Гемофилия

Гемофилия – коагулопатия с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием: дефицит активности фактора VIII – гемофилия А, фактора IX – гемофилия В, фактора Ро- зенталя (XI) – гемофилия С и фактора Хагемана – гемофилия D. Болеют гемофилией мужчины, а женщины являются кондукторами и передают ее своим сыновьям.

Триада гемофилии:

1. рецессивное сцепленным с полом наследование;

2. нарушение 1-й фазы свертывания крови;

3. идентичное клиническое течение с поражением суставов и формированием гемартрозов и анкилозов.

Гемофилия А встречается с частой 1:8000 мужского населения. По МКБ-10 – D 66. Гемофилия А. Ген, кодирующий синтез обеих субъединиц VIII фактора, локализован на Х-хромосоме У 25–30% больных гемофилия является следствием спонтанной мутации. Заболеваемость гемофилией в мире составляет 6,6–18 случаев на 100 000 жителей мужского пола или 1,2 случая – на 10 000 новорожденных мальчиков. Из них на гемофилию А приходится 87–94%, В – 4–12%, С – 1–2%. Гемофилия А и В встречается в основном у мальчиков, а гемофилия С – с одинаковой частотой, независимо от пола. Показатель заболе-ваемости в Республике Беларусь составляет 6,3; 1,6; 0,45 случаев для гемофилии А, В и С соответственно на 100 000 детского населения (Т. И. Козарезова, Л. И. Волкова).

Тип гемофилии зависит от вида дефицитного фактора. При гемофилии А отмечается дефицит VIII фактора свертывания, при гемофилии В – IX фактора, при гемофилии С – XI фактора.

Степени тяжести гемофилии определяются уровнем дефицитного фактора в крови: легкая степень – 5–10%; среднетяже- лая – 1–5%; тяжелая – менее 1%; латентная – свыше 10%.

Клиническая картина.

Гемофилия характеризуется синдромами:

1. геморрагическим (кровоизлияния в суставы, мягкие ткани и подслизистые пространства, ЦНС и внутренние органы; кровотечения – почечные, желудочно-кишечные, носовые, десневые и др.);

2. суставным (артропатии и остеоартрозы);

3. вторичным ревматоидным (утренняя скованность суставов, артралгии);

4. анемическим (слабость, бледность, систолический шум на верхушке сердца, головокружение и др.).

Диагностика.

Изучают анамнез, учитывают результаты ге-мограммы и гемостазиограммы, молекулярно-биологических исследований (выявление гена гемофилии), рентгенологическое исследование (определение стадии остеоартрозов).

Лечение.

При лечении больного гемофилией необходимо соблюдать следующие правила:

1. внутримышечные инъекции запрещены (препараты вводятся внутривенно либо внутрь);

2. кровотечение любой локализации и тяжести, припухлость и боль в суставе, подозрение на кровоизлияние во внутренние органы – показание к немедленному введению концентрированных антигемофильных препаратов; аналогично нужно поступить при травме с нарушением целостности кожных покровов;

3. больной должен 1 раз в квартал посещать стоматолога, имеющего опыт лечения детей с гемофилией;

4. любые хирургические вмешательства возможны только после введения препаратов антигемофильного глобулина. Для вливаний используют лишь поверхностные вены.

Применяют две программы лечения больных гемофилией:

1. первая программа (для больных тяжелой гемофилией) с и сте м ати ч е с кое трансфузионное лечение;

2. вторая программа (для больных с легкой и средней степенью тяжести) – периодическое симптоматическое трансфузионное лечение (введение антигемофильных препаратов в первые часы после травм и кровотечений).

Местное кровотечение можно купировать давящими повязками и тампонами с гемостатической губкой, охлажденным 5% раствором z-аминокапроновой кислоты (ЕААК), тромбина, протромбина, внутрь ЕААК – 0,1–0,2 г/кг в 4 приема, тампонадой носа или промыванием холодным раствором тром- бща. Внутривенно капельно или струйно (в условиях поликлиники) вводят антигемофильные средства: кргюпреципитат (гемофилия А), суточная доза которого рассчитывается по следующей формуле: А ¦ В/1,3, где А – масса тела больного (кг), В – заданный уровень VIII фактора (%). Содержание VIII фактора в криопреципитате – 4 ед/мл; 1 ед VIII фактора увеличивает его уровень в плазме на 2%, а минимальное количество, необходимое для гемостаза, на 15–20%.

Коммерческие препараты VIII фактора (октави, криобулин, бибулин, профилат, рекомбинат, когёнат) вводят из расчета: количество фактора (мл) = масса тела больного (кг) • заданный уровень VIII фактора (%).

Концентраты IX фактора (октанайн, иммунин, аймафикс) вводят из расчета, что 1 ед/кг повышает уровень IX фактора на 0,8%.

Лечение гемофилии С проводят свежезамороженной плазмой – 10–15 мл/кг 1 раз в день.

При ингибиторной форме гемофилии вводят концентраты факторов протромбинового комплекса (FEIBA, аутоплекс) и фактора VII (Ново-Севен).

В перспективе введение новых методов лечения, создание «мини-органов» – специфических линий гепатоцитов, которые после трансплантации под кожу больным будут синтезировать и поддерживать концентрацию в крови VIII фактора на уровне 15%. Возможен многообещающий проект – имплантация нормальных генов VIII фактора взамен дефектных.