Этиология

Заболевание передается по аутосомно-рециссивному типу. Мутантный ген картирован в области ql4.13-q21.1 хромосомы 13. Болезнь обусловлена наследственным дефектом одной из медь-транспортирующих АТФаз Р-типа, содержащих 6 металл-связывающих районов (АТФ7Б). 

Более 800 000 книг и аудиокниг! 📚

Получи 2 месяца Литрес Подписки в подарок и наслаждайся неограниченным чтением

ПОЛУЧИТЬ ПОДАРОК