Наследственный гемохроматоз

Эпидемиология

Распространенность – 1:200 – 1:300 (в европейской популяции). На севере западной Европы особенно распространена мутация С282У-ШЕ-гена, в США и Канаде -

H63D-HFE-гена. Гетерозиготное носительство патологического гена отмечается у 10–13% населения. Мужчины болеют предположительно в 10 раз чаще женщин, чаще в возрасте 40–60 лет, а женщины после менопаузы. 3–8 на 100 тыс. населения.

Средняя частота встречаемости мутации гена C282Y – 3,7%, частота генотипа C282Y/C282Y – 0,7–0,8%, средняя частота встречаемости мутации H63D – 15,7%, частота генотипа H63D/H63D до 3% среди населения Республики Беларусь (Л. Н. Сивицкая, Е. Н. Кушнеревич, Н. Г. Даниленко, О. Г. Давыденко, 2007).