Гемохроматоз

Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет) – это наследственное заболевание, характеризующееся повышенным всасыванием железа в кишечнике и отложением в органах и тканях железосодержащих пигментов (преимущественно в виде гемосидерина) с развитием фиброза.

Гемохроматоз впервые был описан Труссо в 1871 году, как симптомокомплекс, характеризующийся сахарным диабетом, пигментацией кожи, циррозом печени с накоплением Fe в организме.

Термин «Гемохроматоз» предложен Реклингхаузеном в 1890 году. Чуть позже J. H. Sheldon высказал предположение о наследственном характере данного заболевания, а в 1972 г. М. Simon доказал генетическую природу гемохроматоза, обнаружив его тесную связь с антигенами гистосовместимости HLA. И только в 1996 г. J. N. Feder с соавторами удалось идентифицировать ген наследственного гемохроматоза (HFE), мутации которого наиболее часто приводят к развитию данного заболевания. В 2000–2004 гг. описаны мутации других генов, приводящие к развитию гемохроматоза.

В настоящее время термин «гемохроматоз» используется в качестве синонимичного клинико-патологического синдрома, который обусловлен не только генетически-детерминированной перегрузкой железом, но и другими более редкими причинами, которые были описаны в последние годы.

В МКБ-10 относится к Классу IY, к рубрике Е.80.1 -гемохроматоз.

Классификация синдрома перегрузки железом

Наследственный гемохроматоз

HFE-ассоциированный (ИЕЕ1)-тип 1:

1. C282Y/C282Y

2. C282Y/H63D

3. Другие HFE мутации

Не HFE-ассоциированный:

1. Ювенильный гемохроматоз (HFE 2)-тип 2

• 2А тип – мутации гена гепсидина

• 2В тип – мутации гена гемоювелина

2. Мутации гена, кодирующего синтез рецептора трансферрина 2 типа. (TFR 2)-тип 3

3. Аутосомно-доминантный, обусловленный мутацией гена SLC40A1, кодирующего синтез транспортного белка ферропортина (HFE 4) тип 4

4. Африканский синдром перегрузки железом

Вторичная перегрузка железом (приобретенный синдром перегрузки железом)

1. Анемии с неэффективным эритропоэзом

• Талассемии

• Сидеробластные анемии

• Хроническая гемолитическая анемия

• Апластическая анемия

• Дефицит пируваткиназы

2. Алиментарная перегрузка железом (синдром Банти)

3. Парентеральная перегрузка железом

• Трансфузии эритроцитарной массы

• Железо-декстрановые инъекции

• Длительный гемодиализ

4. Хронические заболевания печени

• Поздняя кожная форма порфирии

• Хронический вирусный гепатит В и С

• Алкогольная болезнь печени

• Неалкогольный стеатогепатит

• Портокавальное шунтирование крови

5. Дисметаболический синдром перегрузки железом о Неонатальный синдром перегрузки железом

• Ацерулоплазминемия

• Врожденная атрансферринемия