Тип II.

Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с вариабельной пенетрантностью. Некоторые авторы предполагают аутосомно-рецессивный тип (Шерлок Ш., 1999 г.). Активность фермента, осуществляющего конъюгацию, снижается до 10% от нормы и менее и не определяется обычными методами. Отмечается снижение захвата билирубина печенью.

При анализе ДНК гена УДФГТ 1 выявлены мутации в зонах А – 5. Тем не менее, при изучении экспрессии этих мутантных генов выявлена остаточная активность фермента и этим объясняются менее высокое, чем при I типе гипербилирубинемии, наличие глюкуронидов в моче и эффективность лечения фенобарбиталом.

Эпидемиология

Встречается не часто. Соотношение мужчин и женщин – 1:1.

Морфология

Морфологически патологических изменений в печени не обнаруживают.

Клиника

Желтуха менее интенсивная, чем при типе I. Неврологические нарушения редки и слабо выражены, могут отсутствовать совсем. Чрезвычайно редко наблюдаются ядерные поражения головного мозга.

Диагностика

Лабораторные данные.

В крови содержание неконъюгированного билирубина увеличено в 5–20 раз по сравнению с нормой и чаще находится в пределах 136,8–376,2 мкмоль/л.

В желчи почти нормальное содержание билирубина.

В кале выявляется значительное количество уробилиногена.

В моче билирубинурия отсутствует.

Специальные диагностические пробы: применение фенобарбитала приводит к уменьшению содержания билирубина в сыворотке крови.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз необходимо проводить также с физиологической желтухой новорожденных, как и тип I, так и желтухами новорожденных, обусловленных усиленным гемолизом. Усиленный гемолиз при них, анемия, ретикулоцитоз являются дифференциально-диагностическим критериями.

Лечение

Назначают фенобарбитал или зиксорин в дозе 30–180 мг/сут в течение 2–4 недель. У новорожденных с эффектом применяют фенобарбитал в дозе 0,005 г/кг массы тела в сутки. Кроме того, используют лампы синего цвета, которые помещают на расстояние 40–45 см над ребенком в течение нескольких часов ежедневно.

Прогноз

Прогноз обычно хороший; неврологические нарушения редки. Протекает более доброкачественно, чем тип I. Больные достигают зрелого возраста.