Этиология

Заболевание передается по аутосомно-рециссивному типу. Мутантный ген картирован в области ql4.13-q21.1 хромосомы 13. Болезнь обусловлена наследственным дефектом одной из медь-транспортирующих АТФаз Р-типа, содержащих 6 металл-связывающих районов (АТФ7Б).