Болезнь Вильсона-Коновалова

Синоним – гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация

Это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением биосинтеза церулоплазмина и транспорта меди, приводящее к увеличению содержания меди в тканях и органах, прежде всего в печени и головном мозге.

Впервые это заболевание было описано английским неврологом Вильсоном (S. Wilson) в 1912 году в статье «Прогрессирующая лентикулярная дегенерация: семейное заболевание нервной системы (НС), сочетающееся с циррозом печени», (лат. lenticularis чечевицеобразный).

В МКБ-10 относится к Классу IY, к рубрике Е.83. болезнь Вильсона-Коновалова.

Эпидемиология

Распространенность болезни Вильсона-Коновалова в разных регионах мира в среднем 1:30 000 при частоте гетерозиготного носительства около 1%. Частоту заболевания разные авторы оценивают по-разному. Болезнь часто встречается среди евреев, восточно-еврейского происхождения, арабов, а также на юге Италии, в Японии, Индии, особенно в областях, где распространены браки между родственниками. Чаще болеют мужчины, средний возраст дебюта 11–25 лет.