Диагностика

Диагностика основывается на характерных клинических симптомах и признаках нарушения обмена меди.

Основные тесты для диагностики болезни Вильсона-Коновалова:

1. обнаружение кольца Кайзера-Флейшнера;

2. выявление снижения содержания церулоплазмина в сыворотке крови до уровня ‹20 мг/дл (норма 20–40 мг/дл, 1,523,31 мкмоль/л): уровень ‹5 мг/дл – абсолютное доказательство болезни Вильсона-Коновалова. Умеренное снижение может встречаться у гетерозиготных носителей гена, при циррозе печени другой этиологии, при синдроме мальабсорбции, нефротическом синдроме и др.; у 10–15% больных с абдоминальной формой заболевания уровень церулоплазмина может быть в пределах нормы;

3. повышение экскреции меди с мочой более 100 мкг в сутки (норма – 20–50 мкг в сутки);

4. повышение содержания меди в органах, в частности, в биоптатах печени (свыше 250 мкг/г сухой массы);

5. D-пеницилламиновый тест – повышение суточной экскреции меди до уровня ›1500 мкг, в норме значительного увеличения экскреции меди с мочой не наблюдается;

6. высокий уровень включения изотопа меди в церулоплазмин – в норме – отсутствие пика включения через 48 часов; тест диагностически значим только у больных с нормальным уровнем церулоплазмина;

7. генетические исследования: значимы у сибсов и других членов семьи пробанда.

Проводится и ДНК-диагностика гепатолентикулярной дегенерации, однако большое количество мутаций (более 300) гена АТП7В на 13-й хромосоме, приводящих к заболеванию, не позволяет сделать это во всех необходимых случаях.

Для выявления и оценки степени поражения головного мозга необходимо провести КТ, МРТ и электроэнцефалографию головного мозга. МРТ может выявить типичные для болезни Вильсона-Коновалова изменения: атрофию и уплотнение структуры базальных ганглиев и лентикулярного ядра.

Для выявления и оценки степени поражения других органов необходимо провести целый спектр дополнительных лабораторных и инструментальных исследований, который включает: анализы крови и мочи, УЗИ органов брюшной полости и почек, ЭКГ и эхокардиографию, рентгенографию или МРТ костно-суставной системы.