Этиология

В настоящее время доказана роль генетических факторов, связь с HLA-A – системы гистосовместимость. Дальнейшие исследования в этом направлении позволяли считать, что ген расположен между Д^2238 и Д^2241 (Fedez J. N. и др., 1996 г.), на 3–4 мегабазы от HLA-A в направлении к теломере. В 1996 г. был затем выделен новый ген, обозначенный как HLA-Н, мутация этого гена (Цис 282 Тир) встречается у больных гемохроматозом в 85% случаев. Тем не менее, еще предстоит изучить кодируемый этим геном белок и его роль в обмене железа.