Синдром Ротора
Это хроническая семейная негемолитическая желтуха с неконъюгированной гипербилирубинемией и нормальной гистологией печени, без неидентифицированного пигмента в гепатоцитах.
Патогенез синдрома Ротора аналогичен синдрому Дабина-Джонсона, но дефект экскреции билирубина выражен меньше. Предполагается возможность аутосомно-рецессивного типа наследования.
Эпидемиология
Эпидемиология не изучена из-за малой распространенности. Болеют мальчики и девочки с одинаковой частотой.
Морфология
Макроскопически без патологии. Гистологическая картина нормальная. При электронной микроскопии могут выявиться патологические изменения митохондрий и пероксисом.
Клиника
Нередко выраженная хроническая желтуха. Другие субъективные признаки (утомляемость, боль в правом подреберье, снижение аппетита) неотчетливы. Печень не увеличена, изредка незначительно увеличена.
Диагностика
Лабораторные данные
В крови повышено содержание билирубина, в основном за счет конъюгированного.
В моче билирубинурия, потемнение мочи, периодически повышенное выделение уробилина.
Общий уровень копропорфинов в моче повышен как при холестазе, за счет изомера I (65% от всех).
Другие методы диагностики
После нагрузки бромсульфалеина отмечается повышенная задержка красителя через 45 мин., а вторичного повышения концентрации как при синдроме Дабина-Джонсона не происходит.
При рентгеновском исследовании нормальные результаты, т. е. контрастируется желчный пузырь при пероральной холецистографии.
При исследовании лидофенином печень, желчный пузырь и желчные протоки не визуализируются.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз с другими гепатозами и с другими заболеваниями печени, сопровождающимися нарушением пигментного обмена.
Лечение
Лечение не разработано. Больные обычно сохраняют работоспособность и общее удовлетворительное состояние. Имеются наблюдения, когда различные наследственные гипербилирубинемии выявляют у одних членов семьи синдром Дабина-Джонсона, а у других Ротора, а также у одного и того же больного отмечено чередование конъюгированной и неконъюгированной гипербилирубинемий. Подобные наблюдения свидетельствуют об условностях этих синдромов и сложности механизма наследования.
Прогноз
Прогноз благоприятный, течение многолетнее, без существенных нарушений общего состояния. Периодически возможно обострение под давлением тех же факторов, что и синдрома Дабина-Джонсона. Оба эти синдрома могут привести к развитию желчекаменной болезни.