5.8. F70-F79 Умственная отсталость

Умственная отсталость характеризуется задержкой или неполным развитием психики, прежде всего интеллекта. Выделяют врожденное слабоумие с признаками недоразвития (олигофрению), приобретенное слабоумие (деменцию) вследствие психических заболеваний, сочетающееся с распадом психической деятельности. Олигофрении — полиэтиологические заболевания, обязательные их диагностические критерии: интеллектуальная недостаточность и отсутствие прогредиентности.

Динамика олигофрении связана с возрастным развитием (эволютивная динамика) с декомпенсацией или компенсацией состояния, патологическими реакциями под влиянием возрастных кризов и различных экзогенных, в том числе психогенных, факторов.

Врожденные или возникающие в детстве прогредиентные заболевания, сопровождающиеся слабоумием, остаточные явления раннего органического поражения головного мозга с деменцией, а также вторичные задержки развития, обусловленные различными физическими дефектами, нарушениями речи, не относятся к олигофрениям. Следует также отличать от олигофрений транзиторные задержки развития у детей с хроническими соматическими заболеваниями, а также в случаях социальной педагогической и психологической запущенности.

Ведущим диагностическим критерием умственной отсталости считается количественная оценка интеллекта по стандартным психологическим тестам (интеллектуальный коэффициент — IQ). Диагностические критерии: легкая умственная отсталость IQ = 50–69; средней тяжести — IQ = 35–50; резко выраженная — IQ = 20–35; глубокая — IQ меньше 20.

F70 Умственная отсталость легкой степени

Умственная отсталость легкой степени — дебильность. Отмечается способность к обучению, возможны социальная адаптация, выполнение определенной, чаще всего простой работы. Для дебильности характерно конкретно-образное мышление в ущерб абстрактному. В то же время речь при легкой степени умственной отсталости достаточно развита, также как и механическая память. При обучении отмечается относительная успешность при усвоении простого учебного материала и существенные затруднения при необходимости формирования сложных ассоциаций, инициативы. В поведении отмечается склонность к монотонности, стереотипности действий наряду с периодическими аффективными реакциями, связанными с трудностями самоконтроля, импульсивностью действий.

Выделяют выраженную, среднюю и легкую (малоотличима от нижнего уровня нормального интеллекта) дебильность.

F71 Умственная отсталость умеренная

Имбецильность характеризуется выраженным нарушением развития интеллекта, существенными нарушениями речи (косноязычие, сравнительно бедный словарный запас). Развитие навыков самообслуживания сохраняется. Существенные трудности возникают при обучении — возможно формирование лишь отдельных простейших навыков, как правило, лица с умеренной умственной отсталостью нетрудоспособны. Эмоциональные переживания бедны, инертны. Отмечается повышенная внушаемость, подчиняемость. В то же время имбецилы обидчивы, особенно при неодобрении собственных действий со стороны окружающих. Значительные трудности возникают при необходимости адаптироваться к изменяющимся условиям жизни.

F72 Умственная отсталость тяжелая

Характеризуется выраженным нарушением интеллектуального развития, отдельными неврологическими симптомами, моторными нарушениями. Характерны значительное ограничение словарного запаса (как правило, используются отдельные слова или словосочетания), моторные нарушения речи. Трудности в формировании простейших навыков адаптации.

F73 Умственная отсталость глубокая

Идиотия характеризуется почти полным отсутствием речи и мышления, потребностью в постоянном уходе и надзоре. Могут наблюдаются отдельные неврологические, моторные нарушения, соматические дефекты. Внимание отсутствует или крайне неустойчиво; мало реагируют на внешние раздражители.

Крайне затруднено (или невозможно) формирование навыков самообслуживания. Отмечаются спонтанные аффективные реакции, сопровождающиеся криком, злобностью, аутоагрессивными действиями. Возможны попытки проглатывания несъедобных предметов, упорная мастурбация, агрессия к окружающим.

F78 Другая умственная отсталость

Отмечаются признаки состояний вышеперечисленных рубрик, в то же время состояние не может быть определено в конкретной форме представленных нарушений.

F79 Неуточненная умственная отсталость

Отмечаются признаки расстройств вышеперечисленных рубрик без четкого определения генеза.

Олигофрении возникают вследствие генетических факторов, анте-, пери- и постнатальных вредностей.

Олигофрению с неясной этиологией и неясной клинической картиной условно относят к «недифференцированной» в отличие от «дифференцированной», при которой известна этиология или достаточно изучена клиническая картина.

Олигофрении разделяются на простые («истинные»), при которых клиническая картина исчерпывается явлениями недоразвития, и осложненные, включающие, кроме признаков недоразвития, резидуальные симптомы органического поражения головного мозга и проявления психоорганического синдрома.

По этиологическому принципу олигофрении подразделяются на:

1. Наследственные формы умственной отсталости:

• хромосомные нарушения (синдром Клайнфелтера, Шерешевского-Тернера, синдром Дауна, трисомия Х, синдром XYY, синдром Вильямса-Бойрена);

• синдромы с неясным типом наследования (синдром Рубинштейна-Тейби, синдром Корнелии де Ланге, умственная отсталость с гипертрихозом);

• моногенные синдромы (синдром Мартина-Белл);

• наследственные дефекты обмена (фенилкетонурия, мукополисахаридозы);

• факоматозы (нейрофиброматоз Реклингхаузена, туборозный склероз).

2. Умственную отсталость смешанной этиологии:

• микроцефалия;

• гидроцефалия;

• краниостеноз;

• врожденный гипотиреоз.

3. Умственную отсталость, обусловленную экзогенным воздействием:

• фетопатия (алкогольная);

• инфекционные эмбриопатии;

• гемолитическая болезнь (эритробластоз).

Наследственные формы умственной отсталости. Синдром Клайнфелтера диагностируется у лиц мужского пола, обусловлен увеличением общего числа хромосом (47,48, кариотип XXY и более), всегда преобладают Х хромосомы. Отмечается гипогенитализм. Вторичные половые признаки выражены слабо. Высокий рост сочетается с евнухоидными пропорциями тела.

Синдром Шерешевского-Тернера диагностируется у лиц женского пола. Связан с одной Х хромосомой (кариотип 45,X0). Отмечаются инфантилизм, дисплазии, малый рост, короткая широкая шея с крыловидной кожной складкой от сосцевидного отростка височной кости до акромиального отростка лопатки, нарушения сердечно-сосудистой системы.

Синдром Дауна определяется наличием дополнительной 21-й хромосомы. Отмечаются небольшой рост, короткие конечности и пальцы, небольшой череп с уплощенным переносьем. Верхняя челюсть часто недоразвита, нижняя выступает. Язык толстый, с грубыми поперечными бороздами. На ладонях атипично расположенные складки.

Трисомия X наблюдается только у женщин, характеризуется лишней Х хромосомой (кариотип 47,ХХХ). Клиническая картина полиморфна, отмечаются умеренно выраженные дисплазии.

Синдром XYY встречается только у мужчин и определяется дополнительной Y хромосомой. Отмечаются высокий рост с евнухоидными пропорциями, агрессивное поведение.

Синдром Вильямса-Бойрена (синдром «лица эльфа») характеризуется специфическими чертами лица (сочетание закругленной форма носа, эпикант, сходящееся косоглазие, вислые щеки, большой рот, выступающий затылок), пониженной массой тела.

Синдром Рубинштейна-Тейби характеризуется специфическими особенностями строения лица и тела («загнутая» форма носа, короткий и широкий I палец руки и стопы, гипертелоризм, недоразвитость верхней челюсти), задержкой роста.

Синдром Корнелии де Ланге характеризуется существенным отставанием развития длины и массы тела, специфическим строением лица (вдавленная переносица, развернутые ноздри, сросшиеся брови, тонкие губы), деформацией позвоночника, грудины.

Умственная отсталость с гипертрихозом характеризуется собственно гипертрихозом, а также крипторхизмом, косолапостью, искривлением костей предплечья, депигментацией кожи, пониженным мышечным тонусом.

Синдром Мартина-Белл характеризуется ломкостью 10-й хромосомы (участок Xq27.3), отмечаются умеренная диспластичность, большая голова, «клювовидный» нос, гиперпластичная кожа, гипермобильность суставов.

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) связана с нарушением обмена фенилаланина. Отмечаются депигментация, недоразвитость мозговой части черепа. Возможен специфический запах («мышиный», или «запах волка»). Мышечный тонус изменен. Вероятно развитие судорожных припадков.

Мукополисахаридозы (варианты I, II, III) характеризуются нарушением обмена глюкозаминоглюканов, накоплением в клетках кислых мукополисахаридов и повышенным их количеством в моче.

Для нейрофиброматоза Реклингхаузена типично наличие пятен кофейного цвета на коже (прежде всего в подмышечной впадине), кроме того, отмечаются подкожные опухоли, диспластичность тела, пороки строения тазобедренных суставов, сердца.

Туберозный склероз характеризуется депигментированными пятнами на коже и так назывемыми «сальными аденомами» — узелковыми высыпаниями на коже лица по типу «просяного зерна».

Умственная отсталость смешанной этиологии. Микроцефалия — уменьшение размеров черепа при относительном сохранении размера лица.

Гидроцефалия — увеличение размеров головы в связи с нарушением ликвородинамики и расширением желудочков и субарахноидальных пространств головного мозга. Отмечаются большой череп с выпуклым лбом и уплощенными орбитами, треугольное лицо — маленькое в сравнении с черепом. Роднички долго не зарастают. Характерны двигательные нарушения (парезы, параличи конечностей), застойные диски и атрофия зрительных нервов.

Краниостеноз — раннее срастание швов свода черепа, увеличение внутричерепного давления, деформация черепных костей.

Врожденный гипотиреоз определяется недостатком тиреоидина. Отмечаются замедление физического развития, диспропорция телосложения (длинное туловище, короткие конечности с широкими кистями и стопами, искривление голеней, резкий лордоз), недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков, низкий лоб, широкая запавшая переносица с коротким носом, неправильное развитие зубов, деформация ушей, толстые губы.

Умственная отсталость, обусловленная экзогенным воздействием. Фетопатия (алкогольная) характеризуется микроцефалией, недоразвитостью передней части лица, гипоплазией верхней челюсти, укорочением глазных щелей.

Инфекционные эмбриопатии. Рубеолярная эмбриопатия связана с инфицированием зародыша вирусом краснухи от болеющей матери. Отмечаются пороки развития глаз, сердечно-сосудистой системы и слухового аппарата, а также дефекты зубов, общее физическое недоразвитие, пороки развития скелета и мочеполовых органов.

Умственная отсталость при врожденном сифилисе возникает вследствие специфического поражения плода. Характеризуется сочетанием последствий перенесенного внутриутробно менингоэнцефалита, кожных, соматических, неврологических нарушений. Отмечаются кожные высыпания, седловидный нос, триада Гетчинсона (полулунные выемки на верхних резцах, кератит, поражение среднего уха), периостит, искривление костей, прежде всего голеней.

Умственная отсталость при врожденном токсоплазмозе. Проявляется тетрадой симптомов — глазные нарушения (хориоретинит, колобома, микрофтальмия, катаракта), внутримозговые кальцификаты, гидроцефалия (или микроцефалия), судорожные припадки.

Умственная отсталость вследствие цитомегалии. Отмечаются микроцефалия, микрофтальмия, атрофия зрительного нерва.

Гемолитическая болезнь (эритробластоз) возникает при иммунологической несовместимости крови матери и плода, чаще по резус-фактору. Отмечаются экстрапирамидные двигательные нарушения (атетоз), тугоухость.

Лечение олигофрении включает собственно терапию, психокоррекционные, реабилитационные, реадаптационные и профилактические мероприятия. Специфическая терапия возможна при разновидностях олигофрений с установленными этиологией и патогенезом. Диетотерапия эффективна при фенилкетонурии, антибиотикотерапия показана при врожденном сифилисе, компенсирующая терапия — при гипотиреозе. К симптоматическим средствам можно отнести ноотропы.

Коррекционные лечебно-педагогические мероприятия направлены на формирование навыков общения, создания приемлемых условий обучения, становления трудовых навыков.

Профилактика рубеолярной олигофрении состоит в предупреждении заболевания беременных краснухой. Профилактика олигофрении зависит от соответствующего обследования беременных на сифилис, токсоплазмоз, резус-принадлежность крови и т. п.

Реабилитация (реадаптация) больных олигофренией включает лечение, обучение и трудовое приспособление и непосредственно связана с организацией лечебно-профилактической и социальной помощи больным.

Основная роль в коррекции умственной отсталости принадлежит психолого-педагогическим методикам, направленным на развитие интеллектуальных способностей и практических навыков больного. Необходима семейная психотерапия с объяснением родным особенностей больного с обязательным указанием на положительные стороны его личности, нуждающиеся в развитии.

Медикаментозное лечение во всех случаях направлено в первую очередь на развитие интеллекта и на сопутствующую симптоматику. Фармакотерапия проводится с учетом выраженности расстройства, наличием осложнений, возрастом больного; используются транквилизаторы, нейролептики (малые дозы), а также препараты дегидратирующего, цереброваскулярного, нейромедиаторного действия (глутаминовая кислота, галоперидол, винкамин, гопантеновая кислота, клопиксол, минисем, нивалин, левомепромазин, церебролизин, пиритинол).