Скрининг на выявление риска хромосомных заболеваний у плода (пренатальные генетические скрининговые тесты). Скрининг первого и второго триместра

Еще не так давно мы ничего не знали о диагностике заболеваний плода на этапе беременности, но медицинская наука шагает вперед.

Вы должны понимать разницу между двумя принципиально разными исследованиями: пренатальным генетическим скринингом и инвазивной пренатальной диагностикой. Как говорят в Одессе – а я ведь почти оттуда родом (мой родной город Николаев находится всего в 120 км от него), – «это две большие разницы».

Что такое пренатальный генетический скрининг и для чего он проводится

Пренатальные скрининговые тесты проводятся с целью выявления рисков наличия у плода хромосомных заболеваний (трисомия по 21, 18 и 13-й паре хромосом и другие мозаицизмы, дефекты нервной трубки у плода).

Что это значит?

Эти исследования не могут ответить на вопрос, есть ли у вашего ребенка хромосомные заболевания или нет, они могут только сказать, какие у него риски: низкие или высокие.

Если по результатам анализов вы вошли в группу низкого риска, значит, у вашего плода среднепопуляционный риск возникновения хромосомных заболеваний и вам не требуется проведение никаких дополнительных инвазивных исследований.

Если вы вошли в группу среднего или высокого риска, то нам нужно изучить кариотип плода, то есть строение его хромосом. Для этого нужно взять его клетки путем амниоцентеза или биопсии хориона и отправить их на генетическое исследование.

Для этого и проводится скрининг («просеивание»), мы отбираем женщин, которым целесообразно проводить инвазивные методы исследования с целью изучения кариотипа плода и которым не нужно это делать.

Как проводится скрининг

Скрининг первого триместра – это комплекс исследований: анализ крови на гормоны и УЗИ плода, которые проводятся строго между 10 и 13 неделями беременности.

Анализ крови измеряет уровень двух веществ: РАРР А и свободного ХГЧ. С помощью УЗИ измеряют толщину воротникового пространства у плода. Аномальные значения по результатам скрининга свидетельствуют, что существует повышенный риск того, что у плода есть синдром Дауна и другие трисомии, а также дефекты нервной трубки или другой вид анеуплоидии. Также могут обнаруживаться другие физические дефекты: скелета, сердца, брюшной стенки и пр.

Ни в коем случае результаты этих исследований не говорят о том, что у плода есть синдром Дауна или Патау либо какое-то другое хромосомное заболевание. Они говорят о повышенном риске хромосомных заболеваний у плода и требуют дообследования, изучения его хромосомного набора. И часто бывает так, что по результатам дополнительных анализов подозрение не подтверждается и у плода все оказывается в полном порядке.

Скрининг второго триместра – это такой же комплекс исследований: анализ крови на гормоны и УЗИ, которое проводится между 15 и 22 неделями беременности.

УЗИ обычно проводят на 18–21-й неделе, его задача – тщательно проверить анатомию плода: строение головного мозга, лицевого черепа, позвоночника, брюшной полости, сердца и конечностей.

ВАЖНО!

Скрининг – это оценка именно совокупности исследований (УЗИ + гормоны), к которым добавляется информация о вашем возрасте, расе, сопутствующих заболеваниях, семейном анамнезе и пр. Все данные вносятся в специальную программу, которая рассчитывает индивидуальный риск для вашего ребенка.

Оценивать отдельно уровень какого-то показателя – это грубейшая ошибка. Оценивается только совокупность исследований, а не отдельные значения.

По результату скрининга вы получаете значения своего индивидуального риска в цифрах. Чем больше цифра – тем лучше. Например, если риск трисомии по 21-й паре хромосом составляет 1:300, то у вас есть вероятность одна из 300, что ребенок родится с синдромом Дауна, если 1:3000, то вероятность уменьшается и составляет одну на три тысячи, то есть она в 100 раз меньше.

Насколько точны пренатальные генетические скрининговые тесты

При любом типе тестирования существует вероятность получения ложноположительных и ложноотрицательных результатов. Точный процент погрешности я вам не назову.

Что важно понимать

Это ваш выбор – проводить пренатальные генетические скрининговые исследования или нет. У меня было много беременных, которые сознательно отказывались от проведения скринингов.

Допустим, по результатам скрининговых тестов вы вошли в группу высокого риска, далее вам провели амниоцентез, изучили хромосомный набор плода и подтвердили, что у ребенка синдром Дауна.

Юридически вы имеете право прервать такую беременность до 22 недель. И вы имеете точно такое же право ее оставить и родить любого ребенка.

Нет правильного или неправильного ответа или решения. Это ВАШ ВЫБОР.

Проводить исследования или не проводить, прерывать беременность или нет – выбор определяется исходя из ваших личных убеждений и моральных ценностей.

Для некоторых родителей особенный ребенок – это непосильная ноша, и в своей сегодняшней жизненной ситуации они примут решение прервать такую беременность. Для других – это радость и счастье, они готовы жить и растить детей с любыми заболеваниями.

Многие пары просто хотят знать заранее о том, что ребенок родится с генетическими отклонениями. Они готовятся к этому, планируют свою жизнь после рождения таких детей.

Вы можете принять решение, что вы не хотите ничего знать о возможных хромосомных заболеваниях у ребенка до его рождения, и это ваше право.

Я работаю с людьми и знаю, какие мы все разные.

Это ваша жизнь и ваши дети, и никто не вправе ничего за вас решать.