Генетика и наследственность

Генетика и наследственность

^{Понимание механизма наследственности связано с увлекательными исследованиями, в которых переплетаются медицина и генетика, и продолжающихся уже около века. Теперь уже известно, как происходит передача характерных особенностей человека от поколения к поколению, и в большой степени мы понимаем механизм работы генов.}

Наше тело состоит из многих миллиардов отдельных клеток, которые имеют разную форму, отличные друг от друга размеры и по-разному функционируют. Несмотря на эти различия, все эти клетки устроены на одном принципе: у всех есть ядро, цитоплазма (так называется всё содержимое клетки, за исключением ядра) и окружающая их мембрана. В ядре содержаться хромосомы, носители индивидуальных особенностей человека, из которых сформированы длинные молекулы вещества, называемого дезоксирибонуклеиновая кислота или ДНК. И именно из хромосом построены основы наследственности — гены.

Хромосомы, основа наследственности.

В микроскопе хромосомы представляются как маленькие частички, по форме близкие к букве X. Эти мелкие образования состоят на самом деле из двух половинок, соединяющихся в единое целое в характерной точке, пол названием «центромер» (centromere). В каждой клетке человеческого организма содержится по 46 хромосом сгруппированных попарно, итого по 23 пары. Из них 22 пары образованы из одинаковых хромосом. Последняя 23 пара состоит из половых хромосом (называемых также гомосомы), которые у мужчины и женщины неодинаковы. У мужчины они состоят из различающихся друг от друга хромосом, по-разному и называемым: X и Y. У женщины они состоят из двух хромом X-типа. Хромосомы видны лишь в процессе деления клетки. Между двумя делениями они сосредоточены в ядре и образуют субстанцию под названием хроматин.

ДНК.

Клетки организма являются подобием мельчайших лабораторий, исполняющих каждая собственную функцию. Такое функционирование подчиняется «генетической программе», состав команд которой содержится в молекуле ДНК, сотканной из хромосом. Молекула ДНК представляет собой длинный (более 1,5 метров на одну клетку!) филамент. Каждая молекула ДНК содержит в себе заданную последовательность из: одной молекулы сахара, фосфорсодержащего соединения и одной и четырёх возможных базовых кислот — аденин, гуанин, цитозин и тимин (в варианте аббревиатуры А, Г, Ц, Т). Подобные структуры долгое время интриговали исследователей простотой своей структуры и её возможностью передавать огромный по своему содержанию объём информации. Действительно, молекула ДНК представляет собой две ленточки, свитые одна вокруг другой, и закрепленные между собой перемычками из АГЦТ. Набор комбинаций АГТЦ столь велик, что позволяет реализовать наследственные особенности всего человечества.

Язык генов.

Гены являются сегментами ДНК. Каждый ген включает в себя тысячи «перемычек» молекулы ДНК, которых в ней насчитывается миллиарды. Принцип построения общения между генами тот же, что и в любом другом языке, а набор генов отдельного индивида подобен роману, только «язык» генов содержит всего четыре буквы, четыре базовых кислоты. Определённый порядок соединения между этими кислотами превращает их в «слова», которыми являются гены, каждое слово участвует в создании (обычно используют термин «кодирование») протеина, предложения. Каждый ген расположен в строго определённом месте хромосомы, в «locus». В организме каждого человеческого индивида содержится около 100 000 совершенно различных генов.

Передача наследственности.

Клетки организма имеют конечный период существования и регенерируются в течение всей жизни человека. Такое воспроизводство осуществляется в процессе простого деления (процесс ещё называется митозом «mitose»): каждая клетка при этом порождает две совершенно идентичные дочерние клетки, содержащие по 46 хромосом каждая. Производство клеток отмечено лишь двумя исключениями из правила: нервные клетки (нейроны) не воспроизводятся, а при синтезе половых клеток, (овул — у женщин и сперматозоидов — у мужчин), процессе весьма сложном, именуемом «миаз», образуются клетки лишь с 23 хромосомами.

Формирование половых клеток.

Процесс разворачивается в две стадии. На первом этапе внутри клетки дублируется каждая из хромосом, получившиеся при этом идентичные хромосомы собираются попарно, готовые к обмену одинаковыми сегментами. Этот феномен, обзываемый «прямым делением», подобен перемешиванию генов внутри хромосомы. В одних долях хромосомы он случается довольно часто, в других реже. «Рекомбинированные» подобным образом хромосомы мигрируют в разные стороны, чтобы сформировать две новых клетки, каждая из которых содержит половину общего набора хромосом (т. е. по 23 хромосомы), затем эти две клетки подобным же образом порождают уже четыре, и опять с 23 хромосомами каждая.

Именно лишь миаз позволяет сформировать половую клетку с 46 хромосомами без её оплодотворения. Яйцо, образованное в результате слияния овулы и сперматозоида, содержит 23 хромосомы, принадлежащие отцу и 23 материнские хромосомы. Такая клетка становится первой в составе будущего индивида.

Будет ли мой ребёнок похож на меня?

Генетическая наследственность ребёнка определяется наполовину отцовской, наполовину материнской стороной, поскольку он наследует от них ровно по 23 хромосомы. Что, впрочем, вовсе не означает, что ваш ребёнок будет похож на вас на те же 50 %. На самом деле, «прямое деление», предшествующее образованию репродуцированной клетки, сопровождается и в самом деле перемешиванием генов, в результате которого вероятны миллиарды комбинаций. Ваше дитя может при этом унаследовать вашу, но некоторым образом изменённую генную комбинацию. В результате он будет похож на вас незначительно. Этим объясняется и большое различие между братьями и сестрами от одного брака, имеющими мало сходства и с родителями. Более того, любое наследуемое качество (либо отличительная черта) передаётся по-разному. Хромосомы передаются попарно, одна от отца, другая от матери. В наших клетках гены присутствуют в двойном экземпляре. Но эти равнозначные гены не одинаковы и одни доминируют над вторыми. Их и называют соответственно: одни — «доминантными» генами, другие — «рецессивными». И ваш ребёнок может, тем самым, наследовать ваши гены, влияние которых не в состоянии проявиться. Он может, к примеру, иметь карие глаза, в то время как у вас глаза голубые, если от отца он унаследовал доминантные гены, отвечающие за цвет глаз, а ваши оказались рецессивными.

Девочка или мальчик?

Как мы уже видели выше, 23 пары хромосом клетки формируются случайно, но лишь половые клетки мужчины и женщины различны. Клетки женщины состоят из 22 пар хромосом + 1 пара ХХ, у мужчины набор иной, 22 пары + 1 пара XY. Процесс воспроизводства половых клеток не подчиняется общему правилу, получающиеся при этом клетки содержат всего лишь 23 хромосомы, вместо положенных 46. У женщины все половые клетки идентичны и составлены из 22 хромосом + 1 хромосома X типа. У мужчины, напротив, есть альтернатива: 22 хромосомы + 1 хромосома X типа либо 22 хромосомы + 1 хромосома Y типа. Тип сперматозоидов при этом поделен поровну: 50 % типа X и 50 % типа Y. Пол будущего ребёнка будет определяться типом сперматозоида, участвующего в оплодотворении овулы. Если этот сперматозоид относится к Y типу, родится мальчик, наследуя от матери один из генов X типа, а от отца гены Y типа. Если же этот сперматозоид будет носителем генов X типа, на свет появится девочка, наследующая и от отца и от матери гены X типа. Будет ли рождённый мальчиком или девочкой определяется генами отца, но зависит от воли случая. По логике вещей должно рождаться 50 % девочек и 50 % мальчиков. И совершенно невозможно объяснить тот факт, что в самом деле на каждых 100 девочек рождается 105 мальчиков.

Настоящие близнецы.

Лишь немногим более 25 % рождающихся близнецов являются «настоящими» (monozygotes). Они рождаются в результате оплодотворения одной единственной овулы единственным сперматозоидом, отчего вначале формируется единственное яйцо, которое затем, на стадии предшествующей его развитию, делится. При этом получаются совершенно идентичные яйца, носители абсолютно одинакового генетического наследия. Настоящие близнецы в обязательном порядке одного и того же пола и очень схожи внешне.