ГЕНЕТИКА ПСИХИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

ГЕНЕТИКА ПСИХИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

О роли дегенерации впервые достаточно определенно высказался Б. Морель (1857). Он привел клинические доказательства о накоплении в вырождающихся семьях различных стигм дегенерации, так что в третьем-четвертом поколениях могут рождаться уже психически больные дети, обнаруживающие, например, признаки dementia praecox (преждевременного слабоумия). Со второй половины XX века изучение роли наследственности в происхождении психозов становится все более значимым. Клинический опыт с развитием генетики как точной науки стал подкрепляться доказательными сведениями о нарушениях структуры тех или иных генов, входящих в состав набора хромосом человека. Однако прямая жесткая связь генетических «поломок» с возникновением психических расстройств была установлена лишь для небольшого количества психических болезней. К ним в настоящее время относятся такие, как хорея Гентингтона (наличие патологического гена на коротком плече хромосомы 4), ряд дифференцированных олигофрений с четкой клинико-генетической диагностикой. В эту группу входят фенилкетонурия (аутосомно-доминантный тип наследования), болезнь Дауна (трисомия хромосомы XXI), болезнь Клайнфельтера (синдром XXY или XXXY), болезнь Мартина — Белл (синдром с ломкой хромосомы 10), синдром «кошачьего крика» (отсутствует часть хромосомы пятой пары), синдром XYY с признаками олигофрении и агрессивного поведения у мужчин.

Участие нескольких генов (их патология) в последнее время доказано в отношении болезни Альцгеймера. Повреждение генов с локализацией в хромосомах 1, 14, 21 приводит к раннему возникновению атрофической деменции с отложением амилоида в структурах мозга и гибелью нейронов. Дефект специфического гена в хромосоме 19 определяет позднее возникновение спорадических случаев болезни Альцгеймера. При большинстве эндогенных психических заболеваний (шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз — МДП) по наследству передается определенный диатез, предрасположенность. Манифестация патологического процесса при этом часто провоцируется психогениями, соматогениями. Например, при шизофрении находят изменения в ряде генов — таких, как NRG (8р21-22), DTNBI (6р22), G72 (локус 13q34 и 12q24) и др. Кроме того, в качестве вероятного источника генов, сцепленных с психической патологией, рассматривают различные аллели генов глутаматных рецепторов.

Одним из ранних методов генетического исследования считается генеалогический метод, который заключается в анализе родословной, начиная с самого больного (пробанда). На существенную роль генетических факторов в развитии психозов при этом указывает увеличение частоты патологического признака у ближайших родственников пробанда и уменьшение его частоты у дальних родственников. Большое значение имеют популяционные исследования, в особенности международные многоцентровые.

Близнецовый метод позволяет более точно судить о степени вклада наследственных и средовых факторов в этиологию психозов. Принято считать, что конкордантность отражает вклад генетических факторов в возникновение болезни человека, и, наоборот, дискордантность между однояйцевыми близнецами определяется средовыми факторами. М. Е. Вартанян (1983) привел обобщенные (усредненные) данные по конкордантности однояйцевых близнецов (ОБ) и двуяйцевых близнецов (ДБ) для шизофрении, МДП, эпилепсии (табл. 1).

Таблица 1. Обобщенные данные по конкордантности однояйцевых и двуяйцевых близнецов для ряда заболеваний, %

Как видно из табл. 1, ни при одном из изученных эндогенных заболеваний конкордантность в парах ОБ не достигает 100%. Интерпретация данных близнецовой конкордантности сталкивается с рядом трудностей. Например, по мнению психологов, нельзя исключить «взаимную психическую индукцию», которая гораздо больше выражена у ОБ, чем у ДБ. Известно, что ОБ больше стремятся к взаимному подражанию, чем ДБ. Этим объясняются трудности абсолютно точного определения вклада генетических и средовых факторов при эндогенных психозах. В данном отношении помогают разработанные методы семейно-близнецового анализа (В. М. Гиндилис и др., 1978).

Наиболее значимым достижением последнего времени считается полное изучение генома человека, что сделало возможным формирование новой области в психиатрии — молекулярной психиатрии с молекулярно-генетическими исследованиями (ДНК-диагностика). Если раньше, например, у психиатров могли возникать трудности клинического различия между хореей Гентингтона и кататонической шизофренией в силу индивидуальных предпочтений и различия школ исследователей, то теперь возможна точная диагностика хореи Гентингтона с доказательностью поражения ряда локусов в коротком плече хромосомы 4.

Поделитесь на страничке

Следующая глава >

Похожие главы из других книг

ЛЕКЦИЯ № 2. Синдромы психических заболеваний

Из книги Психиатрия: конспект лекций автора А. А. Дроздов

ЛЕКЦИЯ № 2. Синдромы психических заболеваний Динамическое наблюдение и изучение психических болезней показывает, что выделение симптомов в качестве изолированных нарушений в значительной мере условно. Симптомы всегда выступают в той или иной совокупности, т. е.


Д-р Ганеман и генетика

Из книги Прогнозирующая гомеопатия Часть 1 Теория подавления автора Прафулл Виджейкар

Д-р Ганеман и генетика Понятие генетического конституционного подобия (simillimum) было косвенно выдвинуто д-ром Ганеманом для выявления идеальных путей излечения, и сделал он это при помощи ряда тезисов.В параграфе 9 Ганеман утверждает:«В здоровом состоянии человека


Генетика и преступность

Из книги Наше постчеловеческое будущее: Последствия биотехнологической революции автора Фрэнсис Фукуяма


4. Человеческая генетика

Из книги Гомеопатические конституции. Диагностика и терапия автора Леон Ванье

4. Человеческая генетика Беременность составляет для женщины некоторый род «Табу» в течение которого, по традиции, воспрещается применение любого лекарства. Акушер налагает свое формальное вето на приемы тех лекарств, какие официальная медицина обычно рекомендует к


Глава 9 КЛАССИФИКАЦИЯ ПСИХИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Из книги Психиатрия. Руководство для врачей автора Борис Дмитриевич Цыганков

Глава 9 КЛАССИФИКАЦИЯ ПСИХИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Исторический аспект систематики психозов уже обсуждался ранее. В настоящее время эта проблема решается по-разному в разных национальных школах, но в то же время утверждена Международная классификация психических


Генетика и наследственность

Из книги Вы и ваша беременность автора Коллектив авторов

Генетика и наследственность Понимание механизма наследственности связано с увлекательными исследованиями, в которых переплетаются медицина и генетика, и продолжающихся уже около века. Теперь уже известно, как происходит передача характерных особенностей человека от


Что изучает наука генетика?

Из книги Новейшая книга фактов. Том 1. Астрономия и астрофизика. География и другие науки о Земле. Биология и медицина автора Анатолий Павлович Кондрашов


Онкогенетика, новая генетика или приближение к биоинформатике

Из книги Рак – не приговор, а самый серьёзный повод измениться... автора Константин Владимирович Яцкевич

Онкогенетика, новая генетика или приближение к биоинформатике  Каждого онкологического пациента, серьёзно и ответственно подходящего к борьбе со своим недугом, как и специалиста-онколога, не может не интересовать вопрос понимания истинных первопричин канцерогенеза и


Медь и генетика

Из книги Питание для мозга. Эффективная пошаговая методика для усиления эффективности работы мозга и укрепления памяти автора Нил Барнард

Медь и генетика Учеными была обнаружена неожиданная связь между медью и аллелью е4 гена АПОЕ – того самого гена, который отвечает за риск развития болезни Альцгеймера. Как вы помните, производимые аллелями е2 и е3 этого гена протеины не увеличивают риска развития этого