Вопрос 77. Популяционно-статистический метод. Биохимический метод

Метод изучения распространенности генов

Этот метод использует математическую обработку материала и заключается в изучении распространенности тех или иных генов по определенным критериям.

В этом отношении все гены делятся на следующие 2 группы:

• I. Имеющие универсальное распространение (ген амавротической миопатии который в рецессивном состоянии встречается почти у 1 % населения Европы; ген дальтонизма, который проявляется у 7 % мужчин и 0,5 % женщин, но в гетерозиготном состоянии обнаруживается уже у 13 % женщин).

• II. Встречающиеся локально, преимущественно в строго определенных районах. К ним относятся ген серповидноклеточной анемии, распространенный в странах Африки и Средиземноморья, и ген врожденного вывиха бедра, имеющий высокую концентрацию у аборигенов северо-восточных регионов нашей страны.

Благодаря методам, разработанным в последние годы, стало широко применяться изучение кариотипа (цитологический метод). Установлено, что многие заболевания и дефекты развития связаны с нарушением числа и строения хромосом (так называемые хромосомные болезни).

Цитологический метод

Цитологический метод связан с временными культурами тканей (обычно лейкоцитов) и получением метафазных ядер с укороченными хромосомами в них вследствие воздействия ядом колхицином. Если нарушение касается половых хромосом , то для диагностики с успехом применяется метод исследования полового хроматина в соматических клетках. Для определения мужского ядерного пола выявляют Y-хромосому в соматических клетках, что возможно в силу ее способности флюоресцировать при специальном окрашивании. Исследование полового хроматина и обнаружение Y-хромосомы с помощью флюоресцентной окраски являются экспресс-методами.

Роль биохимического метода

В настоящее время установлено около 500 болезней обмена веществ . Оказалось, что наследственная патология, связанная с нарушениями в ферментативных системах, представляет собой рецессивные, а затрагивающая структурные белки – доминантные формы . В практической деятельности врача большое значение имеет тот факт, что в ряде случаев биохимическими методами удается выявить у пациента наследственную предрасположенность к заболеванию, а это нередко дает возможность своевременно предупредить развитие болезни.

Отмечено, что у гетерозигот по патологическим признакам , выражающимся в рецессивном состоянии, наблюдаются отклонения в характере обмена веществ. Выявление носителей рецессивных генов является важной задачей медико-генетических исследований.

Иногда возникает необходимость исследовать генотип развивающегося зародыша. Тогда для цитологического, биохимического или иммунологического исследования прибегают к операции амниоцентеза, т. е. взятия амниотической жидкости. Но эта операция связана с опасностью как для матери, так и для плода, поэтому ее проводят только в исключительных случаях, когда высок риск появления на свет больного ребенка.