Вопрос 76. Особенности генетики человека. Методы изучения наследственности у человека

Локализация генов

Можно предполагать, что у человека имеется около 1 млн генов , однако тип наследования установлен не более чем у нескольких сотен из них. По характеру наследования признаков человек имеет ряд особенностей, отличающих его от других организмов. У него преобладают гены с неполным доминированием, важный фактор в проявлении многих доминантных и рецессивных генов. Многие признаки обусловлены полимерными генами.

У человека установлены все 24 теоретически возможные группы сцепления генов ; из них 22 локализованы в аутосомах, в каждой из которых содержится по несколько генов.

Более 100 генов локализовано в половых хромосомах . Однако и по наследованию через половые хромосомы человек также отличается от других животных. У млекопитающих, в том числе и у человека, Х– и Y-хромосомы имеют гомологический участок, в котором происходит их синопсис и возможен кроссинговер. Все гены, локализованные в половых хромосомах человека, можно разделить на 3 группы в зависимости от того, в каких участках половых хромосом они находятся.

Гены, сцепленные с полом

Первая группа сцеплена с полом. В нее входят гены, локализованные в той части Х-хромосомы, которая не имеет гомологического участка в Y-хромосоме. Они полностью сцеплены с полом и передаются исключительно через Х-хромосому. К их числу относятся гены гемофилии, дальтонизма, атрофии зрительного нерва и т. д. Доминантные гены из этого участка одинаково проявляются у обоих полов, рецессивные же – только в гомозиготном состоянии у женщин и только в гетерозиготном – у мужчин.

Вторая и третья группа генов

Вторую группу составляет небольшое число генов, расположенных в непарном участке Y-хромосомы. Они могут встречаться только у лиц мужского пола и передаются от отца к сыну. К ним относятся гены волосатости ушей, ихтиоза, перепончатых пальцев на ногах.

Третья группа – это гены, расположенные в парном сегменте половых хромосом, т. е. гомологичном для Х– и Y-хромосомы. Их называют неполно или частично сцепленными с полом. Они могут передаваться как с Х-, так и с Y-хромосомой и переходить из одной в другую в результате кроссинговера. Если такие гены находятся в Х-хромосоме , то в ряду поколений они ведут себя как сцепленные с полом, т. е. рецессивные гены у женщин проявляются лишь в гомозиготном состоянии, а у мужчин – в гетерозиготном. Однако в результате кроссинговера эти гены могут попасть в Y-хромосому и составить с ней одну группу сцепления. Тогда они будут вести себя как сцепленные с полом и передаваться от отца только к сыновьям до тех пор, пока не произойдет кроссинговер. К этой группе относится большинство генов, локализованных в половых хромосомах. Таковы, например, гены общей цветной слепоты.

Методы изучения наследственности у человека

Морфологические, физиологические и патологические признаки ни у одного из видов организмов не изучены столь детально, как у человека, поэтому, казалось бы, человек должен быть наиболее удобным объектом для изучения наследственных болезней.

Однако у человека такие исследования связаны с рядом трудностей . Низкая плодовитость, медленная смена поколений, невозможность постановки специальных экспериментов, а также большое число хромосом – все это делает человека весьма непростым объектом для генетических исследований. Однако в этом отношении человек подчиняется тем же законам наследственности, что и все другие организмы. В предыдущих разделах генетические явления не раз иллюстрировались примерами, показывающими единство закономерностей наследования для всего органического мира.

Семейно-генеалогический анализ

Один из основных методов изучения наследственности заключается в сборе сведений о наличии признаков в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений (семейно-генеалогический метод ). По семейным и архивным материалам составляют родословные. Лицо, с которого начинается составление родословной, принято называть пробандом, его братьев и сестер – сибсами, а если у пробанда есть братья и сестры от другого брака одного из родителей, их называют полусибсами.

Генеалогический анализ позволяет установить :

• характер признака (наследственный или ненаследственный);

• тип наследования (доминантный или рецессивный);

• зиготность пробанда (гомо– или гетерозиготность) по данному признаку;

• степень пенетрантности и экспрессивности изучаемого гена.

Благодаря генеалогическому методу известно , что дальтонизм и гемофилия контролируются рецессивными генами, локализованными в Х-хромосоме. Цвет волос человека зависит от нескольких генов, находящихся в аутосомах. Темный цвет доминирует над светлыми. Рыжий цвет рецессивен по отношению к «нерыжему». Цвет глаз тоже обусловлен несколькими генами, контролирующими количество и характер расположения пигмента в радужной оболочке, но в общем темная окраска превалирует над светлой. Полное отсутствие пигмента (альбинизм) наследуется рецессивно по отношению к наличию пигмента.

Этим же методом выяснена наследственная природа многих болезней и пороков развития у человека . Оказывается, что по аутосомно-доминантному типу наследуются близорукость, косолапость, полидактилия. По аутосомно-рецессивному – эпилепсия, сахарный диабет и др.

Близнецовый метод

Большую роль играет и «близнецовый» метод , дающий возможность дифференцировать роль среды и генотипа в развитии морфологических признаков, предрасположения к заболеваниям, психических особенностей индивида и т. д.

Для дифференцировки роли наследственности и среды в проявлении различных признаков сравнивают одно– и двуяйцевых близнецов. Различия , обнаруживаемые у разнояйцевых близнецов и не отмеченные у однояйцевых, рассматриваются как результат различной наследственности. Если в сходных условиях среды признаки различны у партнеров двуяйцевой пары, но сходны у партнеров однояйцевой пары, их следует признать наследственными.

Близнецов, сходных по фенотипу, называют конкордантными, или сходными. Изучение конкордантности на близнецовых парах позволило прийти к выводу, что, например, группы крови всецело определяются генотипом. В случаях шизофрении, эпилепсии, диабета важная роль принадлежит наследственности, но наряду с ней большое значение имеют и провоцирующие факторы среды.