Болезнь Дауна – особый случай

Болезнь Дауна – особый случай

Когда у Марты прошла последняя схватка и в родильном канале появилась головка младенца, выскочила и пухлая ручка с искривленным пальцем. Мгновенно по наитию я понял, что нам уготовано стать родителями ребенка с болезнью Дауна. Мы ожидали совсем не такого ребенка, какого получили.

Когда мы думаем о Стивене, то понимаем, что для необычного ребенка необходим и особый подход. В общении с такими детьми особенно ярко проявляется принцип обоюдного влияния. У Стивена появляются новые навыки, и мы учимся вместе с ним. Он будит в нас все самое лучшее. Вот наиболее общие положения, связанные с этой довольно частой врожденной патологией.

Частота этого заболевания

Болезнь Дауна, названная по имени доктора Лангдона Дауна, впервые описавшего таких детей в 1866 г., выявляют у каждого 700-го новорожденного. Опасность заболевания возрастает с возрастом матери: среди матерей до 25 лет – 1 ребенок на 2000 новорожденных:

до 30 лет – 1 на 1300;

до 35 лет – 1 на 400;

до 40 лет – 1 на 90;

до 45 лет – 1 на 32;

до 50 лет – 1 на 8.

Эти цифры могут напугать, но все зависит от того, как их преподнести. Если доктор говорит женщине: «В 35 лет у вас в 5 раз больше шансов родить ребенка с болезнью Дауна, чем в 20», многие матери воздержатся от зачатия. Вот как я преподношу родителям те же цифры. В возрасте до 20 лет у вас 99,95 % шансов, что такой ребенок у вас не родится, а в возрасте 35 лет у вас только 99,75 % таких шансов. Не правда ли, звучит куда более утешительно? Поэтому, по моему мнению, в 35 лет бояться зачатия слишком рано, в 45 – возможно. Но даже в 45 лет у вас 97 % шансов, что у вашего ребенка не будет болезни Дауна. Так что эти цифры риска не должны пугать поздно рожающих матерей.

Поэтому мы не считаем разумным подвергать беременную мать в возрасте 35 лет особым тестам на выявление болезни. Призадумайтесь: в возрасте 35 лет ваш шанс родить ребенка с болезнью Дауна равен 0,25 %. Риск причинить вред нормальному ребенку во время проведения нужного теста составляет 1 %. В настоящее время даже тест АФП (на а-феталпротеин) не позволяет дать точное заключение о наличии у плода болезни Дауна, что служит источником напрасного беспокойства родителей. Проводить предварительный тест или нет – дело ваше и вашего доктора, но учтите, что доктор по закону обязан предложить провести такое исследование женщине старше 35 лет. Подумайте о названных цифрах, когда будете принимать решение.

Почему появляется болезнь Дауна

Нормальные сперматозоид и яйцеклетка содержат по 23 хромосомы каждая. При оплодотворении они образуют клетку, содержащую 46 хромосом. Сперматозоиды и яйцеклетки делятся обычным способом, называемым мейозом, производя точные свои копии. Но иногда при мейозе происходит нарушение, и одна клетка недополучает хромосому и умирает. Другая же получает лишнюю хромосому и продолжает жить. Если эта клетка (в 95 % случаев это яйцеклетка) встречается со сперматозоидом (или яйцеклеткой), то образовавшаяся в результате оплодотворения яйцеклетка содержит 47 хромосом. В случае болезни Дауна лишняя хромосома носит номер 21. В генетике это называют трисомией 21, так как в клетке содержатся три хромосомы с номером 21. Бывают и другие трисомии, которые обычно кончаются выкидышем или смертью в младенчестве. Почему лишняя хромосома вызывает болезнь Дауна, неизвестно. Это неравное деление клетки называется недорасщеплением. Оно происходит случайно, и в 95 % случаев им объясняются хромосомные нарушения при болезни Дауна.

Редкая генетическая форма этого заболевания (всего у 2–3 % больных детей) возникает вследствие транслокации. В этом случае одна хромосома 21 разрывает связь с хромосомой того же номера и присоединяется к другой, создавая видимость того, что в клетке всего 45 хромосом. В то же время у такого человека отклонений от нормы нет, так как у него имеется необходимый генетический материал – набор из 46 хромосом. Но когда его яйцеклетка или сперматозоид, содержащие смещенную хромосому 21 соединяются с яйцеклеткой или сперматозоидом другого человека, в образовавшейся клетке появляются 3 хромосомы 21, хотя кажется, что их всего 46. Чтобы определить, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения и какие, исследуют пробу его крови. Тип хромосомной аномалии (недорасщепление или транслокация) можно определить при взгляде на расположение Хромосом в клетке крови. Хотя сама трансклокация зависит от случая, человек, у которого она произошла, является носителем клеток, в которых хромосома 21 может быть смещена и потому у его ребенка больше риск развития болезни Дауна. Если у ребенка установлена транслокация, то анализы крови родителей покажут, случайно это произошло или есть риск передать эту аномалию будущим детям.

Другой тип болезни Дауна называется мозаичным, так как при нем наряду с клетками, содержащими лишнюю хромосому 21, есть и клетки с нормальным набором. Вот почему изучается не одна, а много клеток крови. Иногда, но не во всех случаях, у ребенка с мозаичным типом поражение выражено меньше.

Почему именно у нас?

Хромосомные нарушения происходят случайно. Вы не можете вызвать их тем, что что-то не так делали во время беременности. Женщина рождается с определенным набором яйцеклеток, новые за жизнь не вырабатываются. Чем дольше живет яйцеклетка, тем больше вероятность того, что с ней что-то произойдет неправильно. Почему это случается со сперматозоидами – загадка. Новые сперматозоиды постоянно создаются организмом. Такого понятия, как «старый сперматозоид», не существует. По каким-то непонятным причинам риск недорасщепления в сперматозоидах увеличивается, когда мужчине за 50 лет.

Болезнь Дауна и другая патология

У детей с болезнью Дауна возможны проблемы со здоровьем, в число которых входят разные заболевания.

– Болезни сердца: 40 % таких детей рождаются с отклонениями в развитии сердца. Некоторые из них устранимы путем хирургического вмешательства.

– Болезни желудка: примерно у 4 % таких детей врожденная непроходимость верхних отделов кишечника (дуоденальная атрезия). Непроходимость устраняют хирургическим путем, открывая пище путь.

– Гипотиреоз: развивается у 10 % детей с болезнью Дауна. Так как возможность этого заболевания увеличивается с возрастом и оно может быть не обнаружено при исследовании, полезно проверять деятельность щитовидной железы вашего ребенка по крайней мере через каждые 2 года.

– Проблемы со зрением: у многих детей с болезнью Дауна развиваются различные глазные заболевания – такие, как косоглазие, близорукость, дальнозоркость, катаракта.

– Проблемы со слухом: примерно у 50 % таких детей страдает в различной степени слух. У них также повышена опасность инфекции среднего уха.

– Нестабильное положение позвонков: примерно у 10–20 % таких детей наблюдается нестабильность первых двух позвонков – в месте, где позвоночник соединяется с шеей. Такие дети подвержены нарушениям позвоночника при встряске, занятиях силовыми видами спорта. Все дети с болезнью Дауна должны проходить рентгенологическое исследование верхней части позвоночника перед тем, как пойти в школу или начать заниматься спортом (в возрасте 4–5 лет).

– Частая простуда: при болезни Дауна понижен иммунитет, что вкупе с маленьким носовым проходом способствует более частому появлению у детей свищей и воспаления уха

Насколько способны эти дети?

У детей с болезнью Дауна интеллект понижен, у одних – в большей степени, у других – в меньшей. Если вовремя вмешаться и применить для их развития особые способы образования, они впоследствии смогут учиться в обычных классах средних школ Наиболее заметно у таких детей отставание в языке. Развитие координации движений у них тоже замедлено, поэтому наблюдение за их развитием похоже на просмотр фильма об обычном ребенке в замедленном воспроизведении. Так как прохождение очередных вех развития таким ребенком не является чем-то предопределенным, родители испытывают особую радость, видя, что он их все-таки преодолел

То, что эти дети упускают в обучении, они добирают в общении. Как и у всех детей, у них бывают дни плохого и хорошего настроения, но в целом они общительны, ласковы и излучают непринужденность. Их доброта и заботливость подчас так заразительны, что те, кто их видит, задают вопрос, кто же здесь нормальный? И в этом большой плюс детей с болезнью Дауна.

Воспитание этих особых детей

При воспитании этих детей стиль сближения поистине блистает. Он развивает в вас способность угадывать все потребности ребенка (почти как шестое чувство). Вам понадобятся глубокая интуиция и наблюдательность, так как сначала сигналы такого ребенка трудно разобрать (см. практические советы по кормлению грудью детей с болезнью Дауна).

Если вы будете сравнивать поведение и развитие своего ребенка и других детей, вы рискуете утратить с ним связь Каждый раз, когда я обследовал своего особого ребенка, я думал «Он выглядит и ведет себя не так, как надо». В действительности я наполнял сознание удручающим чувством, что наш ребенок проигрывает по сравнению с другими. И настоящим озарением было, когда я смог сконцентрироваться не на этом, а на его особых достоинствах.

Узнайте, какие источники его совершенствования (такие, как программа ранней координации развития) доступны в вашей местности. Подумайте над тем, чтобы вступить в местную группу поддержки детей, страдающих болезнью Дауна Вы будете поражены, увидев какие ценные практические советы и предложения могут дать вам родители, которые сами прошли через подобную ситуацию, преодолели ее и способны поделиться опытом Одна мать ребенка с болезнью Дауна написала нам «Стивен принесет в вашу жизнь такой проблеск света, какой вы и представить себе не могли». Одни родители вступают в возможно большее число групп и сообществ и стараются узнать как можно больше о воспитании таких детей Другие лучше себя чувствуют, если связаны лишь с несколькими такими группами, считая, что не стоит сводить всю жизнь к изучению болезни Дауна, а гораздо полезнее попытаться включить ребенка в нормальную жизнь семьи. Они считают, что такой подход больше подчеркивает личностные качества их особенного ребенка. Например, когда Стивен гладит меня ладошкой по щеке, его прикосновение не похоже на то, что я ощущал когда-либо раньше. Такой необычный ребенок может и подарить нечто особенное всей вашей семье. По моему опыту, родителям, которые практикуют стиль сближения в отношении со своими особыми детьми, удается найти гармонию и развить в себе невероятную чуткость. Эта чуткость распространяется на все сферы их семейной жизни, общественной и профессиональной деятельности. Все это сказывается и на отношении братьев и сестер к ребенку с болезнью Дауна. Воспитание такого ребенка – дело всей семьи. Я заметил, что, когда братья и сестры общаются с таким ребенком, они утрачивают обычную эгоцентричность, становятся добрыми, заботливыми и чуткими детьми. Этот ребенок может поднять на более высокую ступень уровень чувств всех членов семьи.

С другой стороны, если все время одного ребенка «кормить» с ложечки, это может вызвать разлад в семье. Необходимо соблюдать некоторое равновесие. Отдельные матери целиком концентрируются на ребенке с болезнью Дауна, забывая про остальных членов семьи. Такие мамы часто думают: «Моему ребенку нужно от меня очень много. А муж может сам о себе позаботиться». На самом же деле супругам необходимо заботиться друг о друге, тогда и воспитание ребенка будет плодотворнее.

Небольшой совет друзьям и родственникам: худшее, что вы можете сделать, это выражать сочувствие родителям ребенка с болезнью Дауна. Слова типа: «Я вам соболезную, мне очень жаль…» могут только унизить и ребенка, и родителей. В конце концов мать родила ребенка, пусть ненормального, по нашим понятиям, но это личность, которая внесет свой вклад и в семью, и в общество. После рождения нашего ребенка, когда начался парад друзей к нашему дому, я помню самое ободряющее пожелание одной умудренной жизнью старушки: «Я желаю, чтобы вы были довольны и полюбили своего ребенка».