15. Поражения легких при дефиците а – ингибитора протеаз

15. Поражения легких при дефиците а – ингибитора протеаз

Поражения легких при дефиците а1 —ингибитора протеаз характеризуется преимущественным поражением респираторного отдела легочной ткани в виде рано развивающейся первичной эмфиземы вследствие действия на легочную ткань неинактивиро-ванных протеаз (трипсина, эластазы и др.). Недостаточность а1 —антитрипсина наследуется по аутосомно-рецессивному типу (ген в 14-й хромосоме).

Патогенез. Звенья патогенеза:

1) протеазы, трипсин, хемотрипсин, эластаза;

2) наследственно обусловленная недостаточность а1 —ан-титрипсина;

3) нарушение баланса в системе протеазы-антипротеазы при воспалении, травмах, ожогах в сторону увеличения протеаз;

4) повреждение эластина, коллагена, протеогликанов;

5) разрушение эластических волокон легочной ткани;

6) истощение и разрыв альвеолярных перегородок;

7) первичная панлобулярная эмфизема легких. Ингибиторы протеаз представляют собой белки, обладающие свойством инактивировать протеолитические ферменты эндогенного и экзогенного происхождения.

Клиника. Одышка (основная жалоба), постепенное снижение массы тела, кашель редкий (сухой) или отсутствует, мокрота скудная, бочкообразная грудная клетка.

Диагностика. При рентгенографии определяется увеличение прозрачности легочных полей, при формировании гигантских булл легочный рисунок отсутствует («исчезающее», «сверхпрозрачное» легкое); диафрагма обычно уплощена, стоит низко, подвижность ее резко ограничена; сердечная тень небольших размеров – «каплевидная».

При компьютерной томографии определяются очаги буллез-ной эмфиземы или гигантские буллы. Исследование содержания aj-антитрипсина в сыворотке крови (ИФА).

Лечение:

1) заместительная терапия (введение в/в нативного с^-ан-титрипсина;

2) введение нативной человеческой плазмы;

3) введение контрикала, гордокса;

4) генотерапия: введение гена с помощью ретровируса-векто-ра (на животных).

Прогноз. Прогноз неоднозначный, чаще всего сомнительный.