24.2.7. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

24.2.7. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

Мозжечковая атаксия Пьера Мари – наследственное дегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка и его проводящих путей. Тип наследования аутосомно-доминантный. Возникает заболевание в возрасте 20 лет и старше.

Патоморфология. Выявляется дегенеративное поражение клеток коры и ядер мозжечка, спиноцеребеллярных путей в боковых канатиках спинного мозга, в ядрах моста и продолговатого мозга.

Клинические проявления. Заболевание проявляется нарушениями функций мозжечка и его связей. Наблюдаются атаксия при выполнении координаторных проб, нарушение походки, скандированная речь, интенционное дрожание, нистагм. Мозжечковые симптомы сочетаются с умеренными или выраженными признаками пирамидной недостаточности (повышение сухожильных и периостальных рефлексов, клонусы стоп), а иногда с глазодвигательными нарушениями (косоглазие, птоз, недостаточность конвергенции). Характерным признаком является в различной степени выраженное снижение интеллекта.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Наибольшие трудности возникают при дифференциации наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари и атаксии Фридрейха. Нужно учитывать тип наследования заболевания, возраст, в котором развиваются первые симптомы, характер изменения сухожильных рефлексов (при атаксии Фридрейха они снижены), наличие зрительных и глазодвигательных расстройств при атаксии Пьера Мари, деформации стоп и скелета. Рассеянный склероз в отличие от семейной атаксии Пьера Мари характеризуется ремитирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, расстройством функций тазовых органов.

Лечение. Симптоматическое.

Поделитесь на страничке

Следующая глава >

Похожие главы из других книг

3.3. Мозжечковая система

Из книги Неврология и нейрохирургия автора Евгений Иванович Гусев

3.3. Мозжечковая система Мозжечок и ствол мозга занимают заднюю черепную ямку, крышей которой является намет мозжечка. Мозжечок соединяется со стволом мозга тремя парами ножек: верхние мозжечковые ножки соединяют мозжечок со средним мозгом, средние ножки переходят в


Атаксия

Из книги Лечебное питание при стрессах и заболеваниях нервной системы автора Татьяна Анатольевна Дымова

Атаксия Название данного заболевания в переводе с греческого языка означает «беспорядок». Такое название напрямую связано с тем, что атаксия представляет собой заболевание, характеризующееся нарушением координации движений, одними из часто встречающихся расстройств


МОЗЖЕЧКОВАЯ ДИЗАРТРИЯ

Из книги Справочник логопеда автора Автор неизвестен - Медицина

МОЗЖЕЧКОВАЯ ДИЗАРТРИЯ О функции мозжечка известно, что он:1) оказывает значительное влияние на деятельность мускулатуры, регулируя правильность и координацию движений;2) влияет на координацию движений мускулатуры голосового аппарата.При повреждении и заболеваниях


МОЗЖЕЧКОВАЯ ДИЗАРТРИЯ

Из книги Заболевания кожи автора Автор неизвестен

МОЗЖЕЧКОВАЯ ДИЗАРТРИЯ Развитие мозжечковой дизартрии происходит в результате поражения непосредственно мозжечка, а также нервных волокон, осуществляющих его связи с различными отделами центральной нервной системы, а также лобно-мозжечковых путей. У детей данный вид


Ладонная и подошвенная наследственная эритема, или эритроз (другое название патологии – болезнь Лане)

Из книги Заболевания крови автора М. В. Дроздова

Ладонная и подошвенная наследственная эритема, или эритроз (другое название патологии – болезнь Лане) Причины возникновения и механизм развития заболевания. Заболевание, как это видно из названия, носит преимущественно наследственный характер. Дело в том, что в норме


Дефицит фактора VII (наследственная гипопроконвертинемия)

Из книги Детские болезни автора Лууле Виилма

Дефицит фактора VII (наследственная гипопроконвертинемия) Заболевание впервые описали в 1951 г. Alexander и соавторы.Это единственный геморрагический диатез с изолированным удлинением протромбинового времени (снижение протромбинового индекса) при абсолютно нормальных


Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Рандю – Ослера)

Из книги автора

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Рандю – Ослера) Болезнь Рандю – Ослера – наиболее частая наследственная геморрагическая вазопатия с очаговым истончением стенок и расширением просвета микрососудов, неполноценным местным гемостазом.


Диабет – болезнь наследственная

Из книги автора

Диабет – болезнь наследственная Огромное число детей и подростков находятся сегодня в кризисе бытия. Они гораздо более разумны и самостоятельны по сравнению с детьми, родившимися пару десятков лет назад, то есть по сравнению с родителями. Это означает, что они уже при