Глава 27 Нарушение модели психического состояния: аутизм Возраст: от одного года до четырех лет

Глава 27

Нарушение модели психического состояния: аутизм

Возраст: от одного года до четырех лет

Многие младенцы с самого рождения заинтересованы в общении, но у детей, страдающих аутизмом, социальные аспекты функции мозга сильно ограничены. Как мы описывали в главе 2, первые шаги детского развития запрограммированы генетическими механизмами и дают сбои только в случае серьезных изъянов, таких как высокие дозы токсичных веществ. Иногда эти изъяны генетической программы могут иметь далекоидущие последствия. Развитие – очень сложное дело, которое зависит от тысяч генов. Когда по воле случая дети наследуют неудачные комбинации аллелей от одного или обоих родителей, это может привести к проблемам, таким как аутизм.

Аутизм представляет собой характерное и глубокое расстройство. Одним из способов описания проблемы является дефицит модели психического состояния человека – способности представлять то, что знают, думают или чувствуют другие люди (см. главу 19). Аутисты с большим трудом распознают, когда другой человек лжет им, проявляет сарказм или насмехается над ними. Им трудно читать выражения лица, особенно проявления эмоций. По аналогии с такими расстройствами, как цветовая слепота (дальтонизм), аутизм можно назвать «психической слепотой», или нарушением модели психического.

Аутизм, впервые описанный в таком качестве в 1943 году ученым Лео Кеннером, встречается сравнительно редко – в США у 1–2 детей на 1000 родившихся. Этот диагноз подразумевает три главные проблемы: ущербное социальное взаимодействие, нарушение или отсутствие общения и повторяющееся или ограниченное поведение. С тех пор другие исследователи обнаружили, что проявления аутизма не всегда одинаковы. Многие дети-аутисты имеют другие нарушения функции мозга, такие как умственная отсталость или эпилепсия. С аутизмом бывают связаны и иные менее серьезные расстройства, например синдром Аспергера, когда языковые и когнитивные способности остаются почти не затронутыми. В целом так называемые расстройства из спектра аутизма затрагивают примерно одного из 150 детей, 75–80% из которых – мальчики. Братья и сестры этих детей тоже подвергаются риску: они почти в 10 раз чаще страдают расстройствами из спектра аутизма, чем все остальные (хотя риск по-прежнему составляет 1 к 20).

Зарегистрированная частота расстройств из спектра аутизма значительно увеличилась за последние несколько десятилетий. В основном это увеличение связано с изменением диагностики. Аутизм не был признан формальной диагностической категорией Американской психиатрической ассоциации до 1980 года, а в пересмотренном варианте критериев аутизма от 1994 года больше детей стало подпадать под этот диагноз. Кроме того, теперь большее количество детей проходит обследование, так как многие психиатры пользуются вопросниками для определения симптомов аутизма. Некоторые исследователи считают, что эти факторы объясняют значительную долю причин распространения аутизма за последние годы.

Другие возможные факторы: увеличение количества преждевременных родов из-за методов активного родовспоможения, а также уменьшение детской смертности благодаря лучшему уходу за недоношенными и болезненными младенцами (см. главу 2). Это приводит к действительному росту количества детей с проблемами неврологического развития. Еще одна вероятная причина – увеличение среднего возраста родителей за последние несколько десятилетий, что может приводить к спонтанно возникающим генетическим изменениям в сперме и яйцеклетках. Так или иначе, но проблема аутизма оказалась в центре общественного внимания.

Признаки изъянов в общении и социализации при аутизме можно наблюдать в возрасте одного года и даже раньше. В этом возрасте аутисты реже, чем обычные заторможенные младенцы, отзываются на свое имя, смотрят на людей или пользуются жестами для общения. Наблюдается большой дефицит совместного внимания (совместного взгляда на предмет, который держит другой человек), которое служит ранним предшественником общественного поведения (см. главу 20), наряду с неспособностью понимать простые детские игры, такие как прятки или щекотка. Впрочем, эти различия относительно незначительны, и лишь немногие дети получают диагноз в столь раннем возрасте, если у них нет старшего родственника-аутиста, когда родители внимательно относятся к признакам необычного поведения. Младенцы-аутисты все же формируют привязанность к родителям (хотя их чувства могут проявляться необычным образом) и по-разному реагируют на знакомых и незнакомых людей. На втором году жизни у многих детей-аутистов начинают проявляться явные проблемы в развитии: задержка речи и повторяющееся поведение.

Аутизм можно определить во время визита к педиатру или специалисту по детскому развитию, обычно в возрасте 2 лет. В этом возрасте педиатры обычно проводят диагностику симптомов аутизма у малышей. К программе по наблюдению за аутизмом можно подключиться уже с 1,5 лет, но тогда существует определенный риск преждевременной интерпретации. Некоторые дети просто дольше развиваются, но в итоге все идет нормально. К 3 годам диагноз считается надежным.

Понимание причин этого странного сочетания симптомов представляло непростую задачу для ученых. Ряд исследований мозга на уровне целых структур и отдельных клеток дал некоторые ориентиры. В интерпретации результатов до сих пор существует определенная двусмысленность, поскольку типичные аномалии мозга наблюдают лишь после смерти – через десятилетия после распознавания симптомов аутизма. Не ясно, были ли эти аномалии представлены в раннем детстве или возникли из-за самого аутизма. Однако в сочетании со сканированием мозга были обнаружены следующие закономерности.

Предположение: не были ли дети-маугли просто аутистами?

В мифологии и истории существует множество рассказов о «диких детях». Обычно эти дети не владеют речью и могут лишь завывать или ворчать. Они отвергают одежду, что напоминает перцептуальные затруднения у аутистов, и не способны к нормальному общению с другими людьми. Может быть, эти дети просто были аутистами?

Утверждают, что таких маугли часто воспитывают животные, особенно волки, но иногда собаки, обезьяны, медведи и даже газели. Поскольку заторможенное развитие чаще всего встречается у детей мужского пола, «волчьи выкормыши» почти всегда оказываются мальчиками, в какой бы стране ни возникла легенда. По преданию, Ромула и Рема выкормила волчица. Аналогичные маугли мужского пола есть в других римских, а также древнегреческих легендах. Правда, известны особенно экзотические случаи, например история о богине, воспитанной пчелами. Более поздний пример – это Виктор, мальчик-волчонок из Авейрона, которому было около 11 лет, когда его нашли обнаженным в сельской местности во Франции в 1800 году.

Разумеется, никто не видел животных, воспитывающих человеческих детей; это (маловероятное) воспитание проявлялось только в их поведении. В немногих случаях, когда дети могли говорить, они рассказывали, что убежали из дома и присоединились к группе животных. Нам кажется более правдоподобным, что это были просто заброшенные дети-аутисты – достаточно крепкие физически, что позволило им выжить, пока их не нашли люди.

У аутистов характерной особенностью является деформированное или маленькое миндалевидное тело. Количество нейронов в этой области тоже уменьшенное по сравнению с нормальными людьми. Миндалевидное тело имеет непосредственное отношение к формированию эмоциональных реакций (см. главу 18) и активируется, когда детей просят оценить эмоцию по выражению лиц других людей, что затруднительно для детей-аутистов.

Другими пораженными структурами в мозге аутистов является мозжечок и связанные с ним области. У ? аутистов наблюдается уменьшение количества нейронов в мозжечковых структурах. Аномалии также заметны при сканировании всего мозга. Когда ученые изучили недоношенных детей (выявляя взаимосвязи между проблемами неврологического развития и локализацией мозговых нарушений), они обнаружили, что аутизм больше сопровождается повреждением мозжечка, чем других отделов мозга.

Эти находки были потенциально полезными для поиска отличий, но также представляли загадку для исследователей. Традиционно считалось, что мозжечок в основном участвует в обработке сенсорной информации для управления движениями; эта функция всегда оказывалась нарушенной при повреждении мозжечка у взрослых. Дети-аутисты иногда неуклюжи, но все же нормально ориентируются в пространстве. Тогда что же происходит?

Одна из возможностей состоит в том, что мозжечок играет важную роль в переводе сенсорной информации, такой как вид улыбающегося лица матери, в сообщение, наделенное социальным смыслом. Вспомните, что мозг вашего ребенка проходит через фазы ожидания развития событий (см. главу 10), когда мозг готовится к перестройке при условии получения нормальных сигналов. Мозг детей-аутистов испытывает трудности при переводе повседневных событий в осмысленные сигналы, и таким образом они лишаются необходимого опыта в начале жизни. Если поврежденный мозжечок причастен к нарушениям процесса развития, то это объясняется его связями с другими отделами мозга, в том числе с передней поясной извилиной, задействованной в распознавании лиц, и лобной корой, ведающей сложным планированием и осуществлением исполнительных функций. Эти отделы мозга нередко тоже оказываются аномальными у аутистов.

Нарушения в мозжечке также могут приводить к искаженному восприятию. Мозжечок играет важную роль в различении между прикосновением к самому себе и прикосновениями других людей. Хорошим примером является щекотка: вы не можете пощекотать себя, потому что ваш мозг генерирует достаточно сильные сигналы, позволяющие испытывать ощущение щекотки, лишь когда к вам прикасается другой человек. Активность мозжечка увеличивается при прикосновении других людей.

Доказательство того, что малыши-аутисты имеют необычное восприятие, идет от наблюдения за их реакциями. Им трудно определять естественное биологическое движение, такое как ходьба, а также интерпретировать распространенные социальные сигналы. Когда говорят взрослые, нормальные малыши смотрят на глаза говорящего, которые передают эмоциональную информацию. Малыши-аутисты смотрят прямо в рот, откуда исходят звуки. В одном исследовании малыши смотрели фильм со звуковой дорожкой и огоньками, прикрепленными к разным точкам на голове и теле актера, игравшего с плюшевым медвежонком. Аутисты одинаковое время смотрели на экран, если фильм проигрывали вперед, вверх ногами и в обратном направлении, так что слуховые и зрительные сигналы не совпадали. Нормальные дети уделяли гораздо больше внимание фильму, который проигрывали в обычном направлении.

Перцептуальные затруднения происходят в процессе детского развития и переходят на зрелый возраст. Аутисты часто проявляют повышенную восприимчивость к обычным звукам и даже ощущениям от их собственной одежды. Темпл Гранден пишет о своем восприятии, когда она была ребенком-аутистом: «Громкие звуки тоже представляли проблему и часто создавали ощущение бормашины, попадающей по зубному нерву. Они действительно причиняли боль. Меня до смерти пугали лопающиеся воздушные шарики… Слабый шум, на который большинство людей не обращают внимания, мешал мне сосредоточиться… Звук фена для волос моей соседки по комнате напоминал рев взлетающего самолета». Л.Г. Уилли, который страдал синдромом Аспергера, пишет: «Для меня было невозможно даже прикоснуться к некоторым вещам. Я ненавидел жесткие и скользкие вещи… Прикосновение вызывало мурашки по коже и общее чувство дискомфорта».

Характерной чертой аутизма является дефицит модели психического – способности представлять то, что знают, думают или чувствуют другие люди.

Если один из гомозиготных (однояйцевых) близнецов является аутистом, то вероятность развития аутизма у другого составляет от 60 до 90%. У гетерозиготных близнецов, разделяющих лишь половину генетического материала, вероятность совпадения диагнозов менее велика. Эти факты указывают на генетические причины аутизма и на участие многих генов. Исследователи смогли обнаружить предупредительные сигналы уже в 4-месячном возрасте, а значит, последствия для развития могут наступить в самом начале жизни.

В последние годы появились сообщения о находках генов, связанных с высокой вероятностью аутизма. Некоторые из этих генов участвуют в развитии мозга, другие кодируют белки, обнаруживаемые в синапсах, т. е. могут влиять на развитие тех или иных функций синаптических соединений. Часто один из этих генов присутствует в двойном наборе (один от матери и один от отца); этот феномен называется копийной вариацией. Хотя точно неизвестно, как эти гены увеличивают риск аутизма, в большинстве случаев аутизм бывает вызван сочетанием генов. Возможно, если процесс неврологического развития сталкивается со множеством затруднений, возникает достаточно большая пертурбация, заставляющая мозг отклоняться по направлению к расстройствам из спектра аутизма. До сих пор были найдены десятки генов, повышающие риск такого исхода.

Один вопрос состоит в том, почему генетические факторы аутизма сохраняются у заметной части населения. В конце концов, разве это не тот вид дефектов, которые исчезают в ходе эволюции? Обычно это так, но бывают случаи, когда сочетание генов создает проблему, но вместе с тем дает некоторые индивидуальные преимущества. Хорошо известным примером является ген гемоглобина, переносящего кислород в кровеносной системе. Когда ребенок наследует одну копию гена со специфическим изменением, у него возрастает устойчивость к малярии. При изменении обеих копий у человека развивается серповидно-клеточная анемия.

Практический совет: поведенческая психотерапия полезна с раннего возраста

Для лечения аутизма были испробованы разные виды лечения, от традиционных до психологических). Свидетельства эффективности этих методов в лучшем случае можно назвать слабыми. Одним исключением является интенсивная поведенческая психотерапия. Она имеет несколько форм и может помочь примерно половине детей, страдающих аутизмом.

В 1970-х и 1980-х годах Ивар Ловаас и его коллеги из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе разработали метод психотерапии для детей-аутистов. Он состоит из наставлений один на один, сеансов обучающей игры с другими детьми под наблюдением психолога, участия в регулярных занятиях в классной комнате и подготовки родителей для дальнейшего обучения в домашних условиях. Этот интенсивный подход улучшает исполнительную функцию у детей-аутистов. Поведенческая психотерапия может применяться сразу же после постановки диагноза, обычно в возрасте 2-3 лет.

Модель Калифорнийского университета включает наблюдение за реакцией детей на двусмысленные наставления, начиная с простых задач. Адекватная реакция сначала вознаграждается вкусной едой и предметами, которые нравятся ребенку. Впоследствии детей награждают похвалами, щекоткой, объятиями и поцелуями. Когда они могут отвечать на вопросы, поочередно выполнять задачи и играть в простые игры, их сводят с нормальными детьми, которые оказывают им поддержку во время игры под наблюдением психолога. В конце ребенка знакомят с ситуациями в классной комнате и групповыми играми.

По сравнению с другими видами лечения или специальным образованием поведенческая психотерапия больше привлекает детей к общественным занятиям; они лучше разговаривают, а их IQ повышается в среднем на 20 пунктов. Однако психотерапия требует больших усилий и обходится дорого. Ее стоимость составляет примерно 50 000 долларов в год. Но даже такая высокая цена окупает риск ухода за аутистом на протяжении всей жизни. Поведенческая психотерапия занимает как минимум 30 часов в неделю под наблюдением сотрудников клиники или родителей, получающих инструкции от специалистов. Здесь требуется сосредоточенность на чем-то одном: у детей с умеренно выраженным аутизмом в возрасте от 4 до 7 лет сочетание поведенческой психотерапии с другими подходами оказывается гораздо менее эффективным, возможно, из-за того, что ребенку приходится разделять внимание.

С учетом истории развития аутизма будет логично приступать к психотерапии как можно раньше. Одна группа исследователей наблюдала за Кэтрин, годовалой сестрой ребенка-аутиста. Кэтрин одержимо закрывала открытые двери, почти не умела говорить и проводила много времени, пытаясь вертикально уравновесить на ладони длинные предметы, такие как линейка. Она прошла курс интенсивной психотерапии в течение 3 лет, после чего поступила в детский сад и при тестировании когнитивных и языковых навыков показала результаты выше средних. В конечном счете Кэтрин не отличалась от обычных детей. Сейчас ученые оценивают эффективность вмешательства в очень раннем возрасте.

Хотя этот почти анекдотический случай не может доказать, стала бы Кэтрин ребенком-аутистом в отсутствие терапии, но успешный результат указывает на потенциальную пользу определения детей с риском аутизма до 2 лет. Случай Кэтрин показывает, что сравнительно небольшое количество генов восприимчивости к аутизму в благоприятных условиях может дать ребенку дополнительное преимущество (см. врезку «Практический совет: дети-одуванчики и дети-орхидеи»), о чем свидетельствуют ее высокие показатели в конце терапии.

Сходным образом гены, повышающие индивидуальный риск развития аутизма, могут иметь другие функциональные эффекты. Например, аутисты очень хорошо разбираются в деталях задачи (возможно, из-за отсутствия высшего контроля лобных долей коры). Небольшая часть людей с выдающейся способностью концентрировать внимание на задачах может быть полезной для общества в целом. По словам Темпл Гранден, «что бы произошло, если бы ген аутизма был удален из генофонда? Вы бы видели людей, которые болтают друг с другом, развлекаются и ничего не делают».

Другим последствием наличия генов, повышающих риск аутизма, является интерес к точным наукам (научная работа, инженерное дело или математика). Сэм недавно провел исследование целого вступительного курса в Принстонском университете. Один из 25 студентов сообщил о наличии брата или сестры с расстройством из спектра аутизма. Это количество более чем втрое превышало то, которое было выявлено среди студентов гуманитарных наук (1 из 82). Аналогично, в другом исследовании старшекурсники факультетов физики и математики Кембриджского университета сообщали о наличии родственников с расстройствами из спектра аутизма гораздо чаще, чем старшекурсники с факультетов английского и французского языка. Эти находки показывают, что гены, повышающие риск аутизма, могут приводить к специфическому образу мышления – например, поиску систематических объяснений событий окружающего мира (или, с другой стороны, к нежеланию думать в контексте социального объяснения событий).

Аутизм в основном имеет генетические причины

Аутизм не обязательно возникает у обоих однояйцевых близнецов. Это указывает на то, что факторы окружающей среды тоже могут вносить вклад в развитие расстройства. Возможно, эти факторы действуют в младенчестве или даже до рождения. Одним из примеров является лекарственный препарат депракот (вальпроевая кислота), который прописывают при эпилепсии и психиатрических заболеваниях. Он может повысить риск развития аутизма у ребенка, если мать принимает его во время беременности. Другой пример – дородовой стресс на 5-м, 6-м или 9-м месяце беременности, тоже связанный с повышенным риском развития аутизма (см. врезку «Практический совет: меньше стресса, меньше проблем»).

Несмотря на некоторые сообщения, идея о том, что аутизм может быть вызван вакцинацией, является мифом. В 1990-х годах вину возлагали на вакцину MMR (тройная вакцина против кори, паротита и краснухи), которую обычно дают в возрасте одного года. Первый доклад был широко опубликован в популярной прессе. Хотя статья была проверена и оказалась фальшивкой, этот доклад привлек всеобщее внимание.

Тщательное расследование показало, что врач Эндрю Уэйкфилд фальсифицировал медицинские данные каждого ребенка, участвовавшего в исследовании. Например, он скрыл тот факт, что некоторые дети проявляли симптомы аутизма до вакцинации, а другие вообще не были аутистами. Почти все дети были направлены к Уэйкфилду при содействии юриста, который платил ему за проведение исследования, чтобы подать судебный иск против изготовителей вакцины. Уэйкфилд был лишен своих медицинских и ученых званий, но до сих пор продолжает пропагандировать связь вакцины с аутизмом и имеет много сторонников, таких как знаменитость Дженни Маккарти. В нескольких округах, где вакцинирование MMR было прекращено, частота аутизма осталась на прежнем уровне, а местами даже увеличилась. Поскольку дефекты развития, приводящие к аутизму, уже имеются в наличии до одного года, главным последствием отмены вакцинации будет повышенный риск заболеваемости вашего ребенка и его друзей.

Хотя ученые начинают понимать генетические причины аутизма, до эффективного лечения еще далеко. В настоящее время аутизм не поддается полному излечению. Единственным методом, который приводит к позитивному результату, является поведенческая психотерапия. К сожалению, это трудный путь (см. выше врезку: «Практический совет: Поведенческая психотерапия полезна с раннего возраста»).

Желание родителей определить причины аутизма и искать лечение для своих детей частично объясняется чувством вины, хотя они ни в чем не виноваты. Эти попытки необходимы для продолжения исследований, но родители должны с осторожностью относиться к дорогим и недоказанным новым методам, многие из которых не приносят пользы. К таким методам относится лечебное питание, упрощенное общение, лечение в гипербарической кислородной камере и так далее. Они едва ли будут лучше для ребенка, чем полное отсутствие лечения, а в некоторых случаях они подвергают его значительному риску (см. «Практический совет: определение ненадежных методов терапии»).

Самый большой вклад, который могут внести родители, – определение потенциальных проблем в самом начале жизни ребенка, чтобы начать лечение с 2 лет или еще раньше. В большинстве случаев дети взрослеют по собственному внутреннему расписанию, но для этого расстройства раннее вмешательство имеет критически важное значение. Расстройства из спектра аутизма создают огромные проблемы, которые никуда не уйдут в обозримом будущем. Тем не менее некоторые гены, связанные с аутизмом у детей, также могут помогать им развивать свои таланты.