51. Муковисцидоз
51. Муковисцидоз
Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) характеризуется системным поражением экзокринных желез за счет повышения вязкости их секрета, что применительно к бронхолегочной системе обусловливает резкое нарушение очистительной функции бронхов и бронхиальной проходимости.
Частое моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена муковисцидоза, характеризующееся поражением экзокринных желез, жизненно важных органов и систем и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз.
В большинстве стран Европы и Северной Америки МВ заболевают от 1: 2000 до 1: 4000 новорожденных. В России 1: 12 000 новорожденных.
Наследуется по аутосомнорецессивному типу, т. е. оба родителя должны быть носителями мутантного гена. Вероятность рождения больного МВ в такой семье 25 %, 2–5 % населения – носители гена МВ.
Клиника. В бронхолегочной системе вязкий секрет, скапливаясь в просвете бронхов, приводит к полной обтурации мелких бронхиол. В результате инфицирования патогенной микрофлорой развивается гнойное воспаление. Наиболее частые возбудители: стафилококк и синегнойная палочка. Разрушается бронхиальная стенка. Формируются бронхоэктазы, легочное сердце.
У больных муковисцидозом «не работает» хлорный канал на апикальной части мембраны клетки, приводящей к нарушению выхода хлора из клетки, что способствует повышенному уходу из просвета внутрь клетки ионов натрия, а за ним и водного компонента межклеточного пространства. Следствием является сгущение секретов желез внешней секреции (бронхо-легочная система, поджелудочная железа, слюнные железы, половые железы).
Наличие в семье заболеваний легких и кишечника, мертворождений, спонтанных абортов.
С рождения – сухой, надсадный кашель.
Раннее начало непрерывно рецидивирующего бронхолегочного воспаления. Истощение и отставание в физическом развитии. Дыхательная недостаточность. «Барабанные палочки».
Килевидное выбухание грудины. ФВД – стойкие обструктивные и рестриктивные нарушения. Часто высев Pseudomonas. Легочное сердце. Практически у всех больных экскреторная недостаточность поджелудочной железы.
Поражение ЖКТ при муковисцидозе:
1) рефлюксэзофагит;
2) язвенный эзофагит;
3) гастрит;
4) дуоденит;
5) билиарный рефлюкс;
6) язва желудка и двенадцатиперстной кишки;
7) копростаз;
8) мекониальный илеус;
9) задержка эвакуации мекония;
10) каловый илеус;
11) инвагинация кишечника;
12) билиарный цирроз;
13) портальная гипертензия;
14) острый панкреатит;
15) жировое перерождение поджелудочной железы;
16) сахарный диабет.
Данный текст является ознакомительным фрагментом.