Фатальная семейная бессонница

Майкл Корк — человек, который не мог спать и заплатил за это своей жизнью. До того как бессонница взяла над ним верх, Корк, работавший учителем музыки в старшей школе Нью-Ленокса, что расположен к югу от Чикаго, был очень активным человеком и верным мужем. В возрасте сорока лет у него появились проблемы со сном. Сначала Корк винил в этом храп жены, и, хотя Пенни Корк перебралась на десять дней на диван в другой комнате, бессонница не оставила Корка, а лишь усилилась. Спустя несколько бессонных месяцев поняв, что причина кроется в чем-то другом, Корк обратился за помощью к врачам. Но ни один из докторов не смог определить, что именно спровоцировало бессонницу, а некоторые даже умудрились диагностировать у него рассеянный склероз — никак не связанное со сном заболевание.

В конечном итоге бессонница Корка дошла до такой степени, что он совершенно перестал спать. Буквально не мог сомкнуть глаз. Ни слабые снотворные препараты, ни сильнодействующие успокоительные не могли вырвать его мозг из состояния перманентного бодрствования. Если бы вы увидели Корка в то время, то вам стало бы ясно, как отчаянно он нуждается во сне. Бросив на него взгляд, вы бы сами ощутили усталость. Он едва мог моргнуть, словно был не в силах поднять отяжелевшие от бессонницы веки. В его взгляде читалась самая отчаянная потребность во сне, какую только можно вообразить.

Через два месяца полного отсутствия сна у Корка начало развиваться слабоумие. При этом когнитивный упадок сопровождался столь же быстрым ухудшением физического состояния. Его моторные навыки ослабли настолько, что затруднительной стала даже просто координированная ходьба. Однажды Корк должен был дирижировать школьным оркестром, и, для того чтобы пройти с помощью трости совсем короткий путь до дирижерского пюпитра, ему потребовалось несколько мучительных (хотя и героических) минут.

Когда жизнь без сна приблизилась к полугодовой отметке, Корк окончательно слег в постель и пребывал на грани смерти. Несмотря на относительно молодой возраст, неврологическое состояние Корка было сродни состоянию престарелого человека на заключительной стадии деменции. Он не мог самостоятельно помыться или одеться, а зачастую начинал бредить и галлюцинировать. Потом он потерял возможность связно говорить и, если хватало сил, вынужден был общаться при помощи элементарных движений головы и маловразумительных звуков. Спустя еще несколько бессонных месяцев организм Корка, включая мозг, отключился окончательно. Вскоре после того, как ему исполнилось сорок три года, Майкл Корк умер от редкой генетической болезни под названием «фатальная семейная бессонница» (англ. Fatal familial insomnia, FFI)[95]. От этого заболевания не существует лечения, и все больные с этим диагнозом умирали в течение десяти месяцев, некоторые раньше. FFI — одна из самых загадочных болезней в анналах медицины, которая преподала нам шокирующий урок: отсутствие сна убивает человека.

Причину развития FFI мы с каждым годом понимаем все лучше и лучше, и теперь знаем, что во многом она относится к механизмам генерирования сна. Виноват в такой аномалии ген с маркировкой PrNP, который кодирует прионный белок. У всех нас в мозге присутствуют прионные белки, которые выполняют достаточно важные функции. Однако из-за генетического дефекта запускается неисправная версия протеина, что приводит к вредоносной мутации, которая распространяется как вирус. В этой генетически искаженной форме протеин атакует и разрушает определенные участки мозга, что по мере распространения поврежденного белка приводит к быстро прогрессирующей дегенерации мозга.

Таламус — сенсорные ворота мозга, которые должны быть закрыты во время сна, — один из тех участков, которые атакует этот вышедший из-под контроля протеин. Когда ученые исследовали мозг пациентов, умерших в начальной стадии FFI, они обнаружили, что таламус источен кавернами, подобно головке швейцарского сыра. Прион пробуравил таламус, полностью разрушив его структурную целостность. Разрушение особенно коснулось внешнего слоя таламуса, где формировались сенсорные ворота, которые должны были закрываться каждую ночь.

Из-за прионной атаки сенсорные ворота таламуса намертво зависали в постоянно открытом положении. В результате больные не могли отключить восприятие внешнего мира, а значит, погрузиться в благословенный сон, в котором так отчаянно нуждались. Никакая доза снотворного или другого лекарства не могла закрыть эти сенсорные ворота. К тому же команды о подготовке ко сну (замедление пульса и метаболизма, снижение кровяного давления и внутренней температуры тела), которые мозг посылал телу, рассеивались в поврежденном таламусе, не доходя до нужных тканей и органов и окончательно убивая надежду больного на здоровый сон.

В настоящее время перспективы лечения фатальной семейной бессонницы весьма туманны. Некоторый интерес у медиков вызвал доксициклин — новый антибиотик, который якобы замедляет скорость накопления неисправного протеина при других прионных расстройствах, таких как уже упоминавшаяся болезнь Крейтцфельдта–Якоба, или так называемое коровье бешенство. В настоящее время проходят клинические испытания этой потенциальной панацеи.

Кроме поиска возможности лечения и лекарств, в контексте этой болезни возникает один этический вопрос. Поскольку FFI передается по наследству, мы можем ретроспективно проследить ее наследование. Родословная болезни берет начало в Европе, а именно в Италии, где живет несколько семей, страдающих от этого заболевания. Тщательное, почти детективное расследование откатывает эту генетическую хронологическую границу в еще более ранние времена — в конец XVIII века к венецианскому доктору, болевшему похожим недугом. Сам же ген, без сомнения, родился намного раньше этого человека. Однако важнее не отследить прошлое болезни, а предсказать ее будущее. Генетическая наследственность поднимает почти евгенический вопрос: если гены вашего семейства говорят о том, что однажды вас может поразить FFI, захотите ли вы узнать свою судьбу? Дальше — больше: если вы знаете, что являетесь носителем вредоносного гена и еще не завели детей, готовы ли вы к тому, чтобы не заводить их, прервав передачу этой болезни следующему поколению? На эти вопросы нет простых ответов, и, разумеется, никакая наука не может (и, возможно, не должна) их предлагать, поскольку это еще один жестокий виток спирали и без того ужасного заболевания.