МУКОВИСЦИДОЗ

МУКОВИСЦИДОЗ

Муковисцидоз – это тяжелое наследственное заболевание, вызванное мутацией гена, расположенного в 7-й хромосоме. Оно характеризуется системным поражением как слизеобразующих желез поджелудочной железы, кишечника и респираторного (дыхательного) тракта, так и серозных желез (слюнные, потовые, слезные).

Страдают при этом в основном дыхательная (90%) и пищеварительная системы, возможны смешанные формы заболевания. Тяжесть заболевания определяется конкретным видом мутации гена муковисцидоза. Возможны стертые формы болезни.

Одним из основных симптомов заболевания является приступообразный кашель с выделением вязкой труднооткашливаемой мокроты, который может появиться как у детей раннего возраста, так и в более старшем возрасте.

Термин «муковисцидоз» произошел от латинского мукус – «слизь» и висцидус – «клейкий». В некоторых странах принят термин «кистозный фиброз».

Это самая частая наследственная болезнь человека. Приблизительно каждый 25-й житель Северной Европы является гетерозиготным носителем дефектного гена, а в Санкт-Петербурге – каждый 33-й. Проявляется заболевание в том случае, если мутантные гены получены от обоих родителей. Ребенок может получить одинаковые или разные мутантные гены, их сочетание определит клинические проявления и тяжесть заболевания. В Санкт-Петербурге распространенность муковисцидоза среди новорожденных составляет 1 : 5465.

В основе заболевания лежит нарушение солевого обмена в клетках всех желез организма, выделяющих секрет. При этом изменяется транспорт ионов хлора через мембрану эпителиальных клеток, что приводит к повышению концентрации ионов хлора и натрия в потовых железах, сгущению выделяемого секрета и многообразию клинических проявлений. Вязкий секрет закупоривает дыхательные пути, это приводит к нарушению легочной вентиляции и присоединению в скором времени вторичной инфекции. В результате развивается хронический патологический процесс в бронхолегочной системе с развитием бронхоэктазов (расширений бронхов, наполненных гноем), ателектазов (спадения) и эмфиземы (вздутия) легких. Из-за поражения поджелудочной железы снижается активность ее ферментов и нарушаются процессы переваривания и всасывания в кишечнике прежде всего жиров. Это приводит к упорным поносам, чередованию их с запорами. При хорошем аппетите у ребенка отмечается дефицит веса. Поражаются и другие органы.