Наследственные гемолитические анемии

Наследственные гемолитические анемии

Болезнь Минковского – Шоффара, или Наследственный микросфероцитоз

Назван так в честь исследователей, впервые его описавших еще в 1900 году. Причина болезни – в генетическом дефекте мембранного белка эритроцита. Неполноценная мембрана пропускает внутрь эритроцита чрезмерное количество ионов натрия и способствует накоплению в нем воды. В результате образуются сфероциты. Сфероциты, или сферические эритроциты, не в состоянии протискиваться в узких просветах кровотока, например, при проходе в синусы селезенки, что ведет к застою движения эритроцитов, от которых отщепляются частички их поверхности, а из них в свою очередь образуются микросфероциты. Кстати, отсюда и название болезни – микросфероцитоз. Разрушенные эритроциты утилизируются макрофагами селезенки.

Процесс постоянного гемолиза эритроцитов в селезенке вынуждает ее разрастаться, наращивать пульпу, чтобы справиться с ситуацией. Поэтому орган со временем ощутимо увеличивается в размерах, обычно выступая из-под подреберья на 2—3 см. Распад эритроцитов в сыворотке способствует росту свободного билирубина в крови, откуда он поступает в кишечник и выводится из организма естественными путями в виде стеркобилина, суточное количество которого при данной болезни двадцатикратно превышает норму.

Клиническая картина

Внешние проявления заболевания зависят от выраженности процесса разрушения эритроцитов. Чаще всего первые симптомы болезни выявляются в юношеском возрасте, а у детей она обычно обнаруживается при обследовании по поводу заболевания их родственников.

Вне обострения процесса жалобы могут отсутствовать, по мере усугубления ситуации у больного появляются жалобы на слабость, головокружение, повышение температуры. Для врача основным клиническим симптомом служит желтуха, которая длительное время может оставаться единственным внешним проявлением заболевания. Интенсивность желтухи зависит от двух факторов: от скорости гемолиза и от способности печени перерабатывать непрестанно поступающий свободный билирубин. Поэтому чем здоровее изначально печень, тем менее выражена желтуха.

При лабораторном исследовании мочи свободный билирубин в ней не находят. Кал интенсивного темно-коричневого цвета. Характерная для болезни склонность к камнеобразованию может спровоцировать приступ печеночной колики. При механической закупорке общего желчного протока развивается картина обтурационной желтухи: кожный зуд, желчные пигменты в моче и пр.

Печень при спокойном течении заболевания без осложнений, как правило, нормальных размеров, лишь изредка у больных, долгое время страдающих гемолитической анемией, отмечается ее увеличение. У детей наблюдаются симптомы замедленного развития. Также отмечаются изменения лицевого скелета по типу башенного черепа, формирование седловидного носа, узких глазниц, высокого стояния неба и нарушения прикуса зубов.

У каждого больного степень выраженности болезни различна. Если у некоторых больных чаще отмечается незначительное уменьшение количества гемоглобина, то у других больных малокровие вообще отсутствует. В пожилом возрасте порой встречаются трудно поддающиеся лечению трофические язвы голени, что связано с гемолизом эритроцитов в мелких капиллярах нижних конечностей.

Заболевание протекает с характерными гемолитическими кризами, которые выражаются в резком усилении обычных симптомов. По мере роста жалоб повышается температура тела больного, вызванная усиленным распадом эритроцитов, нарастает интенсивность желтухи, присоединяются сильные боли в животе и рвота. Гемолитические кризы обычно бывают спровоцированы сторонней инфекцией, переохлаждением, а у женщин развиваются в связи с беременностью. Частота кризов строго индивидуальна, у некоторых они вообще отсутствуют.

Диагноз

Для врача диагноз наследственного микросфероцитоза ясен при наличии у обследуемого пациента чередования кризов и ремиссий, желтухи, увеличенной в размерах селезенки (спленомегалия), болей в правом подреберье, признаков малокровия, подтвержденных показателями лабораторного исследования крови (нормохромная анемия, ретикулоцитоз, микросфероцитоз). Дополнительным подтверждением правильности диагноза может служить ряд лабораторных тестов. Например, установлению верного диагноза помогает проба Кумбса, с помощью которой выявляют зафиксированные на эритроцитах аутоантитела при гемолитических аутоиммунных анемиях.

Важное социальное значение несет целенаправленное обследование специалистом близких родственников заболевших. При этом у некоторых из них могут быть выявлены едва уловимые признаки разрушения эритроцитов, определяемые врачом как микросфероцитоз без выраженных клинических проявлений. Вероятность развития заболевания у детей, если один из родителей болен микросфероцитозом, чуть менее 50%.

Лечение

К сожалению, единственным эффективным способом лечения больных наследственным микросфероцитозом является хирургическое удаление селезенки – спленэктомия. Удаление дает практически полное излечение, несмотря на то что эритроциты сохраняют свои болезнетворные свойства – микросфероцитоз и снижение осмотической резистентности.

Но операция возможна не у всех больных. Ее проводят только при наличии частых гемолитических кризов, инфарктах селезенки, прогрессирующем развитии анемии, частых приступах печеночной колики. По возможности вместе с селезенкой хирурги стараются удалить желчный пузырь. Прогноз жизни при наследственном микросфероцитозе благоприятен: большинство больных доживают до старости.