Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

Причины и механизм развития заболевания. Это заболевание принято относить к особой группе патологий – факоматозов.

Они представляют собой нарушения обмена в организме в целом, связанные с повреждением гена, кодирующего синтез того или иного важного фермента. В результате поражаются очень многие органы и системы, в основном наблюдаются пороки развития глаз, кожи, нервной системы, целого ряда внутренних органов. Итак, мы определились, что нейрофиброматоз – это факоматоз с преимущественным поражением кожных покровов.

Изучение данной патологии является большой проблемой. В частности, она не может быть отнесена к тому или иному разделу медицины, так как, по сути, понемногу относится к каждому из них. Поражение многих органов сильно усложняет лечение. Кроме того, заболевание в конечном итоге может приводить к развитию различных опухолей кожи, причем механизм этого явления также почти совершенно не изучен, а значит, не разработаны и соответствующие методы профилактики.

Признаки заболевания. Патология проявляется в виде разрастания во всех органах и тканях доброкачественных опухолей, которые состоят в основном из соединительной ткани и пигментных клеток (на коже). Вокруг нервных стволов образуются опухоли, произрастающие из их оболочек – невриномы или неврофибромы. На коже появляются в основном пигментные пятна и образования, характерные для поражения печени (жировые бляшки, расширенные в виде кист сосуды). Это обусловлено поражением печеночной ткани опухолевыми клетками. На сетчатке глаз также появляются образования в виде пигментных пятен, в результате чего сильно страдает зрение больного. Такое явление носит название факоматоза сетчатки. На слизистой же оболочке рта, напротив, образуются в основном опухоли, состоящие из соединительной ткани, которые имеют вид небольших упругих плотноватых узелков. Они могут иметь и большие размеры, всегда обращает на себя внимание их ровная и гладкая поверхность. В большинстве случаев они возвышаются над уровнем слизистой оболочки, иногда могут располагаться и в глубине тканей, что затрудняет их обнаружение. Большое разнообразие отмечается со стороны изменений скелета туловища, рук и ног. Кости могут быть развиты слабо либо, напротив, быть значительно утолщенными, придавая конечности уродливую форму, нарушая нормальную жизнь больного.

Наиболее постоянным и стойким изменением является значительное искривление позвоночного столба, которое сильно нарушает функции спинного мозга. Со стороны нервной системы у таких детей, как правило, выявляют ту или иную степень снижения интеллектуального развития, часто они впадают в состояние тяжелой депрессии, вывести из которой больного подчас бывает непросто. Патологический ген наследуется по аутосомно-доминантному признаку, поэтому все дети, получившие его, обязательно заболевают. Носительства быть не может. С наибольшей частотой патология поражает лиц мужского пола, однако никакой связи между наследованием нейрофиброматоза и половой принадлежности не установлено. Женщины страдают примерно в два раза реже.

Лечение. Так же, как и при ихтиозе, радикальных методов терапии не существует. Применяются препараты, способствующие некоторой нормализации нарушенных обменных процессов. Метод и курс лечения подбирается для каждого больного сугубо индивидуально с участием врача-генетика, невролога, офтальмолога, ортопеда, онколога и др. Единственным методом лечения косметических дефектов, обусловленных опухолевыми процессами, – хирургическая операция. Поэтому к лечению таких больных привлекается также и врач – детский хирург.

Из медикаментозных препаратов рекомендуются новые их поколения, действие которых направлено на улучшение обмена веществ в соединительной ткани, нервной системе, внутренних органах.

Прогноз. Прогноз для жизни благоприятный. В отношении трудоспособности – благоприятный, если нет патологии костной системы и незначительно выражена умственная отсталость.

Профилактика. Такая же, как и при ихтиозе.

Реабилитация. Реабилитационные мероприятия при нейрофиброматозе строятся в соответствии с тяжестью течения заболевания, наличием поражений костного аппарата (ограничение физических нагрузок, занятия с ортопедом, лечебная физическая культура) и нервной системы (обучение в специальных школах, занятия с психологом, неврологом). Так как заболевание пожизненное, то такие больные должны всю свою жизнь постоянно наблюдаться у соответствующих специалистов.