7. Первичная цилиарная дискинезия (синдром неподвижных ресничек) и синдром Картагенера

7. Первичная цилиарная дискинезия (синдром неподвижных ресничек) и синдром Картагенера

В основе лежит генетически детерминированный дефект строения мерцательного эпителия слизистой респираторного тракта.

Морфологическая сущность дефекта в его классическом варианте сводится к утрате динеиновых ручек, содержащих АТФ, что обеспечивает движение ресничек.

Синдром Картагенера характеризуется следующей триадой, включающей в себя обратное расположение внутренних органов, бронхоэктазы и хронические синуситы, риниты, отиты. Патогенез:

1) врожденный дефект ресничек с нарушением их движения (замедление, дисинхронизация);

2) снижение мукоцилиарного транспорта;

3) застой секрета;

4) синусит, бронхит (бронхоэктазы, поликистоз, пневмоскле-роз), отит, ринит.

Клиническая картина. Непрерывно рецидивирующее бронхо-легочное воспаление с первых дней жизни. Отставание в физическом развитии, постоянный кашель с гнойной мокротой, влажные хрипы в легких, изменения формы ногтей и концевых фаланг пальцев, хронический синусит.

Диагностика. При рентгенологическом исследовании определяется деформация легочного рисунка, очаговые уплотнения, бронхоэктазы. Обратное расположение внутренних органов при синдроме Картагенера.

При бронхоскопии определяется хронический гнойно-воспалительный процесс, зеркальное расположение бронхов при синдроме Картагенера.

Лабораторные данные: при электронной микроскопии патология в строении реснитчатого аппарата.

Лечение направлено на подавление воспалительного процесса в легких и носоглотке; дренажная терапия (постуральный дренаж, ЛФК, лечебная бронхоскопия, ингаляция муколитиков), оперативное лечение, как правило, неэффективно.