ДИАГНОСТИКА МУКОВИСЦИДОЗА

ДИАГНОСТИКА МУКОВИСЦИДОЗА

Если муковисцидоз не выявлен при рождении, то в более старшем возрасте диагноз, как правило, ставится на основании данных семейного анамнеза (истории жизни и болезни), симптомов поражения бронхолегочной системы и желудочно-кишечного тракта и результатов потовой пробы.

Основным диагностическим методом является исследование хлоридов пота – потовая проба. Содержание в потовой жидкости хлоридов выше 60 ммоль/л и натрия выше 70 ммоль/л – абсолютное доказательство наличия муковисцидоза. В генетической лаборатории может быть проведен анализ ДНК для выявления соответствующей мутации. Метод ДНК-диагностики чрезвычайно важен для семей, в которых уже есть больной ребенок. В таких случаях в центрах пренатальной диагностики беременным проводят диагностику муковисцидоза путем исследования околоплодных вод.

Родственникам больного тоже показано медико-генетическое обследование, чтобы пред упредить неизбежное прогрессирование легких и средне-тяжелых форм недиагностированного муковисцидоза.

Важно как можно раньше поставить правильный диагноз, так как при поздней диагностике и отсутствии систематического комплексного лечения быстро наступает хронизация инфекционного процесса в легких, которая приводит к тяжелым, необратимым изменениям. Между тем состояние бронхолегочной системы при муковисцидозе определяет прогноз для жизни больного.

Родители могут помочь врачу, выяснив, есть ли среди родственников больные с хроническими бронхолегочными или желудочно-кишечными заболеваниями, не было ли случаев смерти в раннем возрасте от поносов, кишечной непроходимости или заболеваний легких. В семье могли быть бесплодные мужчины, потому что нарушение подвижности сперматозоидов приводит к стерильности. Важно иметь в виду что под родственниками подразумеваются не только родители, но и сестры и братья, кузены, тети и дяди, бабушки и дедушки со стороны матери и отца.

Больной муковисцидозом должен регулярно наблюдаться пульмонологом в специализированном центре, так как лечение этого серьезного заболевания требует индивидуального подхода и высокой квалификации медицинского персонала.

При легком течении требуется лишь эпизодическое амбулаторное наблюдение. При среднетяжелом – состояние больного должно контролироваться ежеквартально. При тяжелом течении муковисцидоза стационарное лечение проводится 3 – 4 раза в год.

Муковисцидоз требует лечения в течение всей жизни больного. При этом заболевании отмечается высокая ранняя смертность.

Терминальная фаза болезни при условии постоянного обеспечения больного кислородом и при эффективной антибиотикотерапии может длиться несколько лет. Больные в этой фазе болезни нуждаются в пересадке легких.