Пороки развития и некоторые заболевания плода

Пороки развития и некоторые заболевания плода

Изначально формирование и развитие нового организма обусловлены сочетанием генетического материала родителей, на этот материал в течение всей жизни воздействуют многие факторы окружающей среды, образа жизни и т. д. Все эти моменты могут привести к изменениям в генетическом материале и, как следствие, возникновению аномалий развития у плода.

В зависимости от времени и объекта поражения можно выделить бластопатии, гаметопатии (заболевания, обусловленные аномалиями половых клеток), эмбриопатии (возникают в первые 3 месяца беременности в процессе онтогенеза) и фетопатии (внутриутробное поражение уже сформировавшихся органов и функциональных систем).

Аномалии генетического материала родителей появляются при мутации половых клеток во время жизни или передаются от отдаленных предков (унаследованные мутации). В дальнейшем наследование заболеваний может быть по доминантному или рецессивному пути. Риск доминантного наследования заболевания ребенком 50 %, наследование осуществляется по вертикальной линии родословной со стороны матери или отца, нередко с пропуском наличия болезни в каком-либо поколении. Рецессивное наследование возможно, в случае если оба родителя являются носителями одинакового рецессивного гена заболевания, риск такого вида заболеваний 25 %.

Примерами наиболее часто встречающихся заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования являются фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, болезнь Виллебранда и т. д. Во многих случаях генетически обусловленные заболевания связаны с нарушением обмена аминокислот, углеводов, липидов, обмена веществ соединительной ткани (фенилкетонурия, гиперлипидемия, гемоцистинурия и т. д.). Эти заболевания в период новорожденности проявляются различного рода расстройствами со стороны органов и систем, обнаруживаемыми, как правило, позднее. К примеру, при муковисцидозе у детей часто обнаруживается хроническая пневмония.

Отдельно следует рассмотреть тип наследования заболеваний, рецессивно сцепленных с полом (Х-хромосомой). Так как генетический материал мужчины содержит Х– и Y– хромосому, то у них возможно проявление данного типа заболеваний. Передатчиком заболеваний такого рода служит женщина, при этом у самих женщин это заболевание не проявляется (из-за наличия второй Х-хромосомы в генотипе). Примерами такого рода заболеваний могут послужить гемофилия, миодистрофия Дюшена и т. п.

Следующей аномалией генетического материала является возникновение нерасхождения хромосом в момент деления гамет. С большой частотой (1 на 700) встречается трисомия 21-й пары хромосом, что приводит к развитию болезни Дауна.