Болезнь Альцгеймера и наследственность

Болезнь Альцгеймера и наследственность

Не последнюю роль в болезни Альцгеймера играет наследственность. Хромосомы под номерами 21, 14 и 1 содержат в себе гены, которые вырабатывают белки (называемые белками-предшественниками бета-амилоидов – пресенилин 1 и пресенилин 2), ответственные за образование бета-амилоидов, из которых и состоят бляшки. Мутации в этих генах приводят к развитию особо агрессивных форм болезни Альцгеймера, которые могут нанести удар по людям уже в пятьдесят, сорок, а иногда и в тридцать лет.

К счастью, такое случается довольно редко. Большинству людей эти гены ничем не угрожают.

Считается, что наибольшее генетическое влияние оказывает ген под названием АПОЕ (англ. название APOE). Он находится в хромосоме под номером 19 и содержит в себе инструкции на производство белка под названием аполипопротеин E (для обозначения которого ученые используют строчные буквы апоЕ, чтобы отличать его от названия самого гена). Работа аполипротеина Е заключается в переносе жира и холестерина с места на место. Также он отвечает за восстановление повреждений мозга и построение связей между нейронами.

О чем говорят гены

Каждый ваш ген состоит из двух аллелей – одну вы получаете от своего отца, а другую – от матери. Например, от своей матери вы можете получить аллель темных волос, в то время как от отца – аллель светлых. Состав ваших генов – а в данном конкретном примере цвет ваших волос – зависит от комбинации полученных от обоих родителей аллелей.

Важную роль в болезни Альцгеймера играет ген под названием АПОЕ. Три его основные изоформы – это:

• е2: снижает риск развития болезни Альцгеймера, но увеличивает риск высокого уровня холестерина и сердечно-сосудистых заболеваний;

• е3: не увеличивает риск развития болезни Альцгеймера;

• е4: увеличивает риск развития болезни Альцгеймера, особенно в случае унаследования этой аллели от обоих родителей.

Важно следующее: существует три распространенные версии (аллели) для гена АПОЕ, называемые е2, е3 и е4. Так вот, именно ген под названием е4 увеличивает риск развития болезни Альцгеймера. По сравнению с людьми, которые получили от обоих родителей ген е3, у тех, кто унаследовал ген е4 от одного из родителей, риск развития болезни Альцгеймера увеличивается в три раза. У тех же, кто получил аллель е4 от обоих родителей, риск заболеть повышается в десять-пятнадцать раз.

Наиболее низкий риск болезни Альцгеймера у людей с аллелью е2. Однако эта аллель приносит свои проблемы, увеличивая вероятность повышенного уровня холестерина и сердечно-сосудистых заболеваний.

Крайне важно понимать, что гены могут проявлять себя по-разному. Безусловно, некоторые из них являются диктаторами – гены, отвечающие за цвет волос или глаз, например. Если они говорят, что у вас должны быть светлые волосы или карие глаза, то так тому и быть.

Однако гены, отвечающие за риск развития Альцгеймера, более демократичны. Они не дают прямых указов, а только высказывают предположения. Исследования показывают, что при правильном питании и образе жизни – о которых вы вскоре узнаете намного больше – можно заставить эти гены молчать в тряпочку. Подобно высохшим семенам в песчаной почве пустыни, они пребывают в спячке. Если не поливать их водой, то они никогда и не прорастут.

Есть ли смысл проводить генетический анализ?

С помощью простого анализа крови ученые могут определить, какие именно аллели гена АПОЕ содержатся у вас. Есть ли смысл это делать? Некоторые люди стремятся узнать максимально больше о своих предрасположенностях и считают, что генетический анализ способен помочь им принять необходимые профилактические меры. С другой стороны, вы не можете изменить свои гены. Точно так же, как наличие аллели е4 не обрекает вас на болезнь Альцгеймера, ее отсутствие не гарантирует полную защиту от нее. Независимо от наследственности вы должны следовать предложенным в последующих главах методикам для того, чтобы максимально себя обезопасить.

Так что, даже несмотря на связь аллели е4 с повышенным риском болезни Альцгеймера, некоторые люди с этой аллелью – даже унаследовавшие ее от обоих родителей – так никогда и не подвергаются воздействию этой болезни. И как минимум у трети больных Альцгеймером аллель е4 вообще отсутствует. Ученые в один голос твердят, что правильное питание и образ жизни способны вас защитить, независимо от того, какую генетическую раздачу вы получили при рождении.

Альцгеймер – это не единственное нейродегенеративное заболевание. Вот еще несколько самых распространенных из них:

Сосудистая деменция. Кровеносные сосуды мозга с течением времени могут постепенно сужаться и подвергаться разрушению. Если такой процесс имеет место, то они перестают обеспечивать мозг необходимым ему количеством кислорода. Порой процесс сужения сосудов мозга напоминает аналогичную проблему с артериями, ведущими к сердцу. В местах сужения порой образуются кровяные сгустки, которые закупоривают артерии подобно пробке в бутылке. Также кусочки этих сгустков могут вырываться наружу, переноситься кровотоком по кровеносной системе и блокировать более мелкие сосуды и капилляры по всему организму. Иногда артерии на самом деле прорываются и кровь попадает в ткани мозга.

Когда высвободившийся кровяной поток убивает клетки мозга, врачи диагностируют инсульт (который они называют инфарктом), в результате которого может развиться слабость или даже паралич, не говоря уже о различных нарушениях умственной деятельности. В некоторых случаях большое количество практически незаметных микроинсультов приводят к мультиинфарктной деменции.

Иногда проблемы на этом не заканчиваются, и постепенно происходит поражение стенок капилляров мозга, нарушающее кровоток в его тканях.

С помощью томографии головного мозга врачи способны обнаружить даже небольшие инсульты и незначительные снижения кровотока. Сканы мозга в этом случае будут отличаться от тех, которые делают людям с болезнью Альцгеймера, где полученное изображение демонстрирует усыхание головного мозга, особенно его коры и гипоталамуса. Случается и такое, что болезнь Альцгеймера и сосудистая деменция наблюдаются у одного и того же человека. В таком случае симптомы и томография мозга будут отражать оба этих заболевания.

Хорошая новость состоит в том, что, как правило, при своевременной профилактике сосудистой деменции этого заболевания можно избежать. Выбирая продукты, способствующие снижению кровяного давления и уровня холестерина, отказавшись от сигарет и регулярно выполняя рекомендуемые упражнения, вы сможете защитить здоровье своих кровеносных сосудов.